erythermalgia是什么意思，erythermalgia的意思翻译、用法、同义词、例句

常用词典

红斑性肢痛病

红斑性肢痛

例句

Conclusion N395K and I848T mutations are the causes of clinical phenotypes of these patients; L858, I848 and N395 may be the hot mutation spots of SCN9A gene in primary erythermalgia.

结论SCN9A基因N395K和I848T突变为该家系和散发患者出现临床症状的原因，推测L858，I848和N395可能为该基因的突变热点。

专业解析

红斑性肢痛症（Erythromelalgia）是一种罕见的周围血管疾病，以四肢末端阵发性疼痛、皮肤温度升高和红斑三联征为特征。该术语源自希腊语"erythros"（红色）、"melos"（肢体）和"algos"（疼痛），最早由美国神经学家Smith在1878年描述。

核心特征包括：

疼痛：烧灼样或针刺样剧痛，多累及双足，发作时可持续数分钟至数小时
皮肤改变：受累部位呈现边界清晰的红斑，温度较周围组织升高2-3℃
诱发因素：温暖环境（32-36℃）、运动或肢体下垂常诱发症状，冷敷可缓解

发病机制主要与SCN9A基因突变相关，该基因编码电压门控钠通道Nav1.7，突变导致痛觉神经元过度兴奋。约15%患者与骨髓增殖性疾病（尤其原发性血小板增多症）相关。最新研究显示，部分病例可能存在TRPA1离子通道功能异常。

诊断需结合临床表现和热诱发试验，治疗推荐阶梯方案：

一线：阿司匹林（对继发性病例有效）
二线：钠通道阻滞剂（如卡马西平）
难治性病例：静脉用利多卡因或神经阻滞

参考资料：

美国国立生物技术信息中心（NCBI）病例报告库

《新英格兰医学杂志》2018年血管疾病诊疗指南

人类基因突变数据库（HGMD®）

自然综述·神经病学（Nature Reviews Neurology）2023年综述

国际疼痛研究协会（IASP）临床实践指南

网络扩展资料

erythermalgia（红斑性肢痛症）是一种罕见的血管功能障碍性疾病，主要表现为四肢末端（如手掌、足底）的剧烈灼热痛、红肿及温度升高，尤其在温暖环境中症状加重。以下是详细解释：

定义与症状
erythermalgia源于希腊语，意为“红色灼痛”。患者常描述患处皮肤发红、肿胀，伴随针刺或烧灼样疼痛，多累及双足，偶见于双手。症状在受热、运动或肢体下垂时加剧，冷敷可缓解。
病因与分类
- 原发性：与遗传相关，致病基因如SCN9A突变已被发现，导致钠离子通道异常，引发神经痛觉过敏。
- 继发性：常并发于血液疾病（如真性红细胞增多症、血小板增多症）或自身免疫性疾病。
相关术语区分
- thermalgia：泛指灼痛，不特指红斑性肢痛症。
- erythromelalgia：与erythermalgia常混用，但更强调肢体末端症状，部分文献认为两者为同一疾病的不同表述。
治疗与建议
目前无根治方法，治疗以缓解症状为主，如使用阿司匹林（对继发性有效）、局部降温等。若出现类似症状，需及时就医排查潜在血液疾病。

参考来源：综合自海词词典、爱问教育、99健康网等。

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