dysosteogenesis是什麼意思，dysosteogenesis的意思翻譯、用法、同義詞、例句

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dysosteogenesis 是一個醫學術語，主要指骨骼發育異常或骨骼形成障礙。它描述了一類先天性疾病，特征是骨骼的生長、發育和塑形過程出現異常，導緻骨骼結構畸形、脆弱或功能障礙。這個術語通常用于描述多種遺傳性骨骼發育不良的總稱。

以下是該術語的詳細解釋：

1. 詞源與基本含義：

   • dys-： 源自希臘語，意為“異常的”、“困難的”、“有缺陷的”。
   • osteo-： 源自希臘語 osteon，意為“骨”。
   • -genesis： 源自希臘語，意為“起源”、“形成”、“發生”。
   • 因此，dysosteogenesis 的字面意思就是“骨骼形成異常”或“骨發育障礙”。它直接指向骨骼在胚胎發育或出生後生長過程中出現的根本性缺陷。

2. 核心病理特征：

   • 該術語涵蓋的疾病通常涉及軟骨内成骨過程的紊亂。軟骨内成骨是人體大部分骨骼（尤其是長骨）發育的主要方式，涉及軟骨模闆逐漸被硬骨替代的過程。
   • 這種紊亂可能導緻：
     • 骨骼形态異常： 如短肢（侏儒症）、彎曲（如弓形腿）、不對稱、顱面畸形等。
     • 骨骼礦化缺陷： 導緻骨骼脆弱，易發生骨折（病理性骨折），類似于成骨不全症的表現，但病因可能不同。
     • 關節異常： 如關節松弛或僵硬。
     • 生長闆功能障礙： 影響骨骼的縱向生長。
     • 其他組織受累： 有時可伴隨眼睛、聽力、牙齒、心髒或腎髒等其他系統的異常。

3. 與特定疾病的關系：

   • Dysosteogenesis 并非指單一疾病，而是一個描述性、概括性的術語，用于指代一大類以原發性骨發育障礙為特征的疾病。
   • 它常與成骨不全症相聯繫，有時甚至被用作其同義詞或總稱。成骨不全症（OI）是最典型的 dysosteogenesis，主要由于膠原蛋白（主要是I型膠原）合成或加工缺陷導緻，特征是骨脆性增加。
   • 然而，dysosteogenesis 的概念可能更廣泛，理論上可以包括其他導緻骨骼發育畸形的遺傳性疾病，例如某些類型的軟骨發育不全（雖然軟骨發育不全通常有更具體的名稱和分類）或罕見的骨骼發育不良綜合征。

4. 病因與機制：

   • 絕大多數 dysosteogenesis 病例是遺傳性的，由基因突變引起。
   • 這些基因通常編碼參與骨骼基質（尤其是膠原蛋白）合成、修飾、折疊或礦化過程的蛋白質，或者調控軟骨細胞、成骨細胞分化與功能的信號分子。
   • 突變導緻骨骼發育的關鍵步驟出錯，最終表現為骨骼的結構和功能異常。

5. 診斷與治療：

   • 診斷： 基于臨床表現（畸形、骨折史）、家族史、影像學檢查（X光片顯示骨密度異常、形态畸形、骨折愈合後畸形等）和基因檢測（确定緻病突變）。
   • 治療： 主要是支持性和對症治療，沒有根治方法。包括：
     • 骨科幹預： 骨折固定、畸形矯正手術（如截骨術）、脊柱側彎治療、使用支具或助行器。
     • 藥物治療： 雙膦酸鹽類藥物常用于增加骨密度、減少骨折風險（尤其在成骨不全症中）。
     • 康複治療： 物理治療和作業治療以增強肌力、改善活動能力和日常生活能力。
     • 多學科管理： 需要骨科、内分泌科、遺傳科、康複科、牙科等多學科團隊協作，處理骨骼問題及其他可能伴隨的系統性并發症。

Dysosteogenesis 指一組由于遺傳缺陷導緻骨骼發育和形成過程出現根本性障礙的疾病，核心特征是骨骼畸形、脆弱和功能障礙。它常作為成骨不全症等遺傳性骨病的總稱或描述性術語。診斷依賴臨床、影像學和基因檢測，治療以多學科支持性管理為主。

參考來源：

1. Merck Manual Professional Version (骨骼疾病章節概述)
2. Thompson & Thompson Genetics in Medicine (遺傳性骨骼發育不良章節)
3. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) (相關疾病條目如成骨不全症)
4. Radiopaedia.org (骨骼發育不良的影像學特征)
5. Journal of Pediatric Orthopaedics (相關疾病治療綜述文獻)

網絡擴展資料

“Dysosteogenesis”是一個醫學術語，由三部分構成：

1. 詞根解析

   • dys-（前綴）：表示“異常的”“困難的”，如 dysfunction（功能障礙）。
   • osteo-（詞根）：意為“骨骼”，如 osteoporosis（骨質疏松症）。
   • genesis（後綴）：指“形成”“生成”，如 osteogenesis（骨形成）。

2. 綜合含義
   組合後意為骨骼形成異常或發育障礙，通常指胚胎期或兒童期骨骼生長、分化的先天性缺陷。

3. 可能的關聯疾病
   該術語可能與以下疾病相關（需結合臨床診斷确認）：

   • 成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta）：因膠原蛋白缺陷導緻的易骨折病症。
   • 骨發育不良（Dysostosis）：局部骨骼畸形，如顱骨或四肢異常。

4. 注意事項

   • 該詞非常罕見，建議核對拼寫或提供上下文。
   • 若涉及具體病症，需通過影像學（如X光）和基因檢測确診。

如需進一步信息，請提供更多語境或咨詢專科醫生。

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