dysosteogenesis是什么意思，dysosteogenesis的意思翻译、用法、同义词、例句

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专业解析

dysosteogenesis 是一个医学术语，主要指骨骼发育异常或骨骼形成障碍。它描述了一类先天性疾病，特征是骨骼的生长、发育和塑形过程出现异常，导致骨骼结构畸形、脆弱或功能障碍。这个术语通常用于描述多种遗传性骨骼发育不良的总称。

以下是该术语的详细解释：

1. 词源与基本含义：

   • dys-： 源自希腊语，意为“异常的”、“困难的”、“有缺陷的”。
   • osteo-： 源自希腊语 osteon，意为“骨”。
   • -genesis： 源自希腊语，意为“起源”、“形成”、“发生”。
   • 因此，dysosteogenesis 的字面意思就是“骨骼形成异常”或“骨发育障碍”。它直接指向骨骼在胚胎发育或出生后生长过程中出现的根本性缺陷。

2. 核心病理特征：

   • 该术语涵盖的疾病通常涉及软骨内成骨过程的紊乱。软骨内成骨是人体大部分骨骼（尤其是长骨）发育的主要方式，涉及软骨模板逐渐被硬骨替代的过程。
   • 这种紊乱可能导致：
     • 骨骼形态异常： 如短肢（侏儒症）、弯曲（如弓形腿）、不对称、颅面畸形等。
     • 骨骼矿化缺陷： 导致骨骼脆弱，易发生骨折（病理性骨折），类似于成骨不全症的表现，但病因可能不同。
     • 关节异常： 如关节松弛或僵硬。
     • 生长板功能障碍： 影响骨骼的纵向生长。
     • 其他组织受累： 有时可伴随眼睛、听力、牙齿、心脏或肾脏等其他系统的异常。

3. 与特定疾病的关系：

   • Dysosteogenesis 并非指单一疾病，而是一个描述性、概括性的术语，用于指代一大类以原发性骨发育障碍为特征的疾病。
   • 它常与成骨不全症相联系，有时甚至被用作其同义词或总称。成骨不全症（OI）是最典型的 dysosteogenesis，主要由于胶原蛋白（主要是I型胶原）合成或加工缺陷导致，特征是骨脆性增加。
   • 然而，dysosteogenesis 的概念可能更广泛，理论上可以包括其他导致骨骼发育畸形的遗传性疾病，例如某些类型的软骨发育不全（虽然软骨发育不全通常有更具体的名称和分类）或罕见的骨骼发育不良综合征。

4. 病因与机制：

   • 绝大多数 dysosteogenesis 病例是遗传性的，由基因突变引起。
   • 这些基因通常编码参与骨骼基质（尤其是胶原蛋白）合成、修饰、折叠或矿化过程的蛋白质，或者调控软骨细胞、成骨细胞分化与功能的信号分子。
   • 突变导致骨骼发育的关键步骤出错，最终表现为骨骼的结构和功能异常。

5. 诊断与治疗：

   • 诊断： 基于临床表现（畸形、骨折史）、家族史、影像学检查（X光片显示骨密度异常、形态畸形、骨折愈合后畸形等）和基因检测（确定致病突变）。
   • 治疗： 主要是支持性和对症治疗，没有根治方法。包括：
     • 骨科干预： 骨折固定、畸形矫正手术（如截骨术）、脊柱侧弯治疗、使用支具或助行器。
     • 药物治疗： 双膦酸盐类药物常用于增加骨密度、减少骨折风险（尤其在成骨不全症中）。
     • 康复治疗： 物理治疗和作业治疗以增强肌力、改善活动能力和日常生活能力。
     • 多学科管理： 需要骨科、内分泌科、遗传科、康复科、牙科等多学科团队协作，处理骨骼问题及其他可能伴随的系统性并发症。

Dysosteogenesis 指一组由于遗传缺陷导致骨骼发育和形成过程出现根本性障碍的疾病，核心特征是骨骼畸形、脆弱和功能障碍。它常作为成骨不全症等遗传性骨病的总称或描述性术语。诊断依赖临床、影像学和基因检测，治疗以多学科支持性管理为主。

参考来源：

1. Merck Manual Professional Version (骨骼疾病章节概述)
2. Thompson & Thompson Genetics in Medicine (遗传性骨骼发育不良章节)
3. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) (相关疾病条目如成骨不全症)
4. Radiopaedia.org (骨骼发育不良的影像学特征)
5. Journal of Pediatric Orthopaedics (相关疾病治疗综述文献)

网络扩展资料

“Dysosteogenesis”是一个医学术语，由三部分构成：

1. 词根解析

   • dys-（前缀）：表示“异常的”“困难的”，如 dysfunction（功能障碍）。
   • osteo-（词根）：意为“骨骼”，如 osteoporosis（骨质疏松症）。
   • genesis（后缀）：指“形成”“生成”，如 osteogenesis（骨形成）。

2. 综合含义
   组合后意为骨骼形成异常或发育障碍，通常指胚胎期或儿童期骨骼生长、分化的先天性缺陷。

3. 可能的关联疾病
   该术语可能与以下疾病相关（需结合临床诊断确认）：

   • 成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta）：因胶原蛋白缺陷导致的易骨折病症。
   • 骨发育不良（Dysostosis）：局部骨骼畸形，如颅骨或四肢异常。

4. 注意事项

   • 该词非常罕见，建议核对拼写或提供上下文。
   • 若涉及具体病症，需通过影像学（如X光）和基因检测确诊。

如需进一步信息，请提供更多语境或咨询专科医生。

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