n. 二氫嘧啶酶
二氫嘧啶酶（dihydropyrimidinase，DPYS）是一種參與嘧啶代謝的關鍵酶，主要功能是催化嘧啶降解途徑中的水解反應，将二氫尿嘧啶（dihydrouracil）和二氫胸腺嘧啶（dihydrothymine）分别轉化為β-脲基丙酸（β-ureidopropionic acid）和β-脲基異丁酸（β-ureidoisobutyric acid）。該酶在人體内由DPYS基因編碼，屬于金屬依賴性酰胺水解酶家族，其活性依賴鋅離子的參與。
在臨床醫學中，二氫嘧啶酶缺乏症是一種罕見的常染色體隱性遺傳代謝疾病，患者因酶活性降低或缺失導緻嘧啶代謝異常，可能引發癫痫、智力障礙、肌張力異常等症狀。目前國際臨床指南建議通過尿液有機酸分析或基因檢測進行診斷。
該酶的四聚體結構已通過X射線晶體學解析，其活性中心包含由組氨酸和天冬氨酸組成的鋅結合位點，這一發現為開發針對該酶的藥物靶點研究提供了分子基礎。值得注意的是，二氫嘧啶酶還參與抗癌藥物5-氟尿嘧啶（5-FU）的代謝過程，其活性水平可能影響化療效果和毒性反應。
（參考資料：美國國家生物技術信息中心Gene數據庫、UniProt蛋白質知識庫、OMIM遺傳病數據庫、PubMed Central文獻庫）
Dihydropyrimidinase（二氫嘧啶酶）是一種參與嘧啶代謝的關鍵酶，其名稱解析和功能如下：
詞源解析
生物功能
在嘧啶分解代謝中催化第二步反應：
$$
text{二氫尿嘧啶} xrightarrow{text{Dihydropyrimidinase}} betatext{-脲基丙酸}
$$
同時作用于二氫胸腺嘧啶，生成β-脲基異丁酸
臨床相關性
該酶缺陷會導緻先天性代謝疾病——二氫嘧啶酶缺乏症，表現為癫痫、發育遲緩和尿液中大量嘧啶代謝物堆積。其抑制劑還被研究用于抗腫瘤藥物開發。
搜索結果顯示其CAS編號為特定登記號，但網頁未提供完整化學式與分子量。如需更詳細參數（如蛋白質結構或工業用途），建議通過生物化學數據庫查詢。
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