n. 二氢嘧啶酶
二氢嘧啶酶（dihydropyrimidinase，DPYS）是一种参与嘧啶代谢的关键酶，主要功能是催化嘧啶降解途径中的水解反应，将二氢尿嘧啶（dihydrouracil）和二氢胸腺嘧啶（dihydrothymine）分别转化为β-脲基丙酸（β-ureidopropionic acid）和β-脲基异丁酸（β-ureidoisobutyric acid）。该酶在人体内由DPYS基因编码，属于金属依赖性酰胺水解酶家族，其活性依赖锌离子的参与。
在临床医学中，二氢嘧啶酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢疾病，患者因酶活性降低或缺失导致嘧啶代谢异常，可能引发癫痫、智力障碍、肌张力异常等症状。目前国际临床指南建议通过尿液有机酸分析或基因检测进行诊断。
该酶的四聚体结构已通过X射线晶体学解析，其活性中心包含由组氨酸和天冬氨酸组成的锌结合位点，这一发现为开发针对该酶的药物靶点研究提供了分子基础。值得注意的是，二氢嘧啶酶还参与抗癌药物5-氟尿嘧啶（5-FU）的代谢过程，其活性水平可能影响化疗效果和毒性反应。
（参考资料：美国国家生物技术信息中心Gene数据库、UniProt蛋白质知识库、OMIM遗传病数据库、PubMed Central文献库）
Dihydropyrimidinase（二氢嘧啶酶）是一种参与嘧啶代谢的关键酶，其名称解析和功能如下：
词源解析
生物功能
在嘧啶分解代谢中催化第二步反应：
$$
text{二氢尿嘧啶} xrightarrow{text{Dihydropyrimidinase}} betatext{-脲基丙酸}
$$
同时作用于二氢胸腺嘧啶，生成β-脲基异丁酸
临床相关性
该酶缺陷会导致先天性代谢疾病——二氢嘧啶酶缺乏症，表现为癫痫、发育迟缓和尿液中大量嘧啶代谢物堆积。其抑制剂还被研究用于抗肿瘤药物开发。
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