congenital defect是什麼意思，congenital defect的意思翻譯、用法、同義詞、例句
常用詞典
[醫] 先天性缺陷（等于birth defect）
例句
Cleft lip and palate is the most frequent congenital defect in China.
兔唇和腭裂在中國是最常見的缺陷。
We suspect he also had a partially cleft palate, another congenital defect.
我們懷疑他還有部分腭裂，這也是一種先天性缺陷。
Objective To find the X-ray characteristic and diadynamic method in congenital defect of muscular layer in stomach wall.
目的探讨先天性胃壁肌層缺損的X線表現特點及診斷方法。
Objective To evaluate the sonographic features and prognosis of fetal congenital defect and to confirm the quality of the new -bom.
目的正确判斷胎兒先天性缺陷的超聲特征及預後，及時确診胎兒畸形，提高人口素質。
In current, different kinds of methods were widely used in the animal model, such as the wild type, congenital defect and gene modification.
目前野生型、先天缺陷型、基因修飾等動物模型被廣泛應用在這一研究領域。
專業解析
先天性缺陷（Congenital Defect） 是指嬰兒在出生時即存在的身體結構或功能異常。這類異常發生在胎兒發育期間，可能在懷孕期間、分娩時或出生後不久被發現。先天性缺陷是導緻嬰兒死亡、長期殘疾的主要原因之一，其表現形式和嚴重程度差異很大。
核心特征與類型：
- 發生時間與定義：先天性缺陷源于胎兒發育過程的幹擾，在出生時即存在（即使某些症狀可能稍後才顯現）。這與出生後因感染、外傷等獲得的疾病有本質區别。世界衛生組織（WHO）強調，先天性缺陷是影響全球數百萬嬰兒及其家庭的重大公共衛生問題。
- 主要類别：
- 結構性缺陷：涉及身體特定部位的結構異常。常見例子包括：
- 心髒缺陷：如室間隔缺損、法洛四聯症（心髒内部結構或大血管異常）。
- 神經管缺陷：如脊柱裂（脊柱閉合不全）、無腦畸形（大腦和顱骨嚴重發育不全）。
- 唇裂和/或腭裂：面部和口腔結構未完全閉合。
- 肢體缺陷：如肢體缺失或發育不全。
- 功能性/代謝性缺陷：涉及身體系統如何工作或代謝物質的異常。常見例子包括：
- 唐氏綜合症：由染色體異常（21號染色體三體）導緻，引起智力發育遲緩和特征性面容，常伴有心髒缺陷等結構問題。
- 囊性纖維化：影響肺部和消化系統的遺傳性代謝疾病。
- 鐮狀細胞病：影響紅細胞的遺傳性血液疾病。
- 先天性甲狀腺功能減退症：甲狀腺激素分泌不足。
- 其他：如感覺缺陷（先天性耳聾、先天性白内障）等。美國疾病控制與預防中心（CDC）提供了詳細的出生缺陷類型列表和統計數據。
成因與複雜性：
先天性缺陷的成因通常是多因素的，涉及遺傳和環境因素的複雜交互作用：
- 遺傳因素：染色體異常（如唐氏綜合症）、單基因突變（如囊性纖維化）、多基因遺傳等。
- 環境因素（緻畸原）：
- 母體感染：如懷孕期間感染風疹、巨細胞病毒、弓形蟲、寨卡病毒等。
- 母體疾病：如未控制的糖尿病、肥胖症。
- 藥物和物質暴露：某些處方藥（如抗癫痫藥丙戊酸）、非法藥物、酒精（導緻胎兒酒精譜系障礙）、煙草、高劑量維生素A（視黃醇）等。
- 輻射暴露：如高劑量輻射。
- 營養因素：孕前和孕期缺乏關鍵營養素，特别是葉酸缺乏與神經管缺陷風險顯著增加有關。
- 未知因素：很大一部分先天性缺陷的确切原因尚不清楚。梅奧診所指出，許多出生缺陷是遺傳和環境因素共同作用的結果，且具體機制可能難以完全确定。
診斷與管理：
- 産前診斷：通過超聲檢查、母體血清篩查、無創産前檢測（NIPT）、羊膜穿刺術、絨毛膜取樣等技術，可在出生前發現部分結構性或染色體相關的缺陷。
- 出生後診斷：通過體格檢查、新生兒篩查（檢測代謝性疾病、聽力損失、心髒病等）、影像學檢查、基因檢測等進行診斷。
- 治療與管理：方案取決于缺陷的類型和嚴重程度，可能包括：
- 外科手術修複結構異常（如心髒手術、唇腭裂修複）。
- 藥物治療（如激素替代治療甲狀腺功能減退）。
- 特殊飲食管理。
- 物理治療、職業治療、言語治療等康複支持。
- 長期醫療護理和支持服務。
重要提示： 并非所有先天性缺陷都是遺傳性的。雖然遺傳因素扮演重要角色，但環境暴露和偶然事件也是關鍵誘因。采取孕前保健（如補充葉酸、控制慢性病、避免有害物質）和規範的産前檢查是預防和早期發現的重要手段。
來源：
- 世界衛生組織 (WHO) - 先天性缺陷概況介紹：https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/congenital-anomalies （注：實際頁面可能在“Birth defects surveillance”等相關模塊下）
- 美國疾病控制與預防中心 (CDC) - 出生缺陷：https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/index.html
- 梅奧診所 (Mayo Clinic) - 出生缺陷：https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/birth-defects/symptoms-causes/syc-20351670
網絡擴展資料
congenital defect 指先天性缺陷，即嬰兒出生時已存在的結構或功能異常。以下是詳細解釋：
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定義與核心含義
congenital defect 由拉丁詞根構成：
- congenital（先天性的）：源自 con-（共同）和 genitus（出生），表示“與生俱來”。
- defect（缺陷）：指身體結構或功能的異常。
該詞通常用于描述胎兒發育過程中形成的異常，可能由遺傳或環境因素導緻。
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常見類型
根據臨床數據，先天性缺陷主要包括：
- 結構異常：如先天性心髒病、脊柱裂（開放性脊柱裂）、無腦兒等。
- 功能異常：如代謝障礙（如苯丙酮尿症）、染色體異常（如21三體綜合征）。
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影響因素
- 遺傳因素：基因突變或染色體畸變。
- 環境因素：孕期感染（如風疹）、藥物（如反應停）、輻射、營養不良等。
- 綜合因素：基因與環境共同作用，如唇腭裂。
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預防與幹預
孕前檢查、補充葉酸、避免接觸有害物質等措施可降低風險。部分缺陷可通過産前篩查（如超聲、羊水穿刺）早期發現。
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同義詞與擴展
同義詞包括 birth defect、congenital disorder，均強調出生時即存在。
該詞涵蓋從輕微到嚴重的各類出生異常，是影響人口健康的重要因素，需通過醫學手段和社會預防措施共同應對。
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