citrullinuria是什麼意思，citrullinuria的意思翻譯、用法、同義詞、例句
常用詞典
n. 瓜氨酸尿症
專業解析
瓜氨酸血症（Citrullinemia）是一種罕見的常染色體隱性遺傳代謝病，屬于尿素循環障礙的一種。它因患者血液和尿液中瓜氨酸（Citrulline）水平異常升高而得名。
核心病因與機制：
該疾病主要由精氨酸琥珀酸合成酶（Argininosuccinate Synthetase, ASS）缺乏引起。ASS是尿素循環中的關鍵酶，負責催化瓜氨酸與天冬氨酸結合生成精氨酸琥珀酸。當ASS酶活性不足或缺失時，會導緻：
- 瓜氨酸蓄積： 無法被正常代謝的瓜氨酸在血液和尿液中大量積累。
- 氨中毒： 尿素循環受阻，導緻體内産生的氨（NH3）無法轉化為無毒的尿素排出體外，造成高氨血症。氨具有神經毒性，是引發疾病急性危象的主要原因。
- 其他代謝物異常： 可能伴隨谷氨酰胺升高、精氨酸水平降低等。
臨床表現：
根據發病年齡和嚴重程度，主要分為兩種類型：
- 經典型（I型，早發型）： 最常見且更嚴重。通常在新生兒期（出生後數小時至數天内）發病。症狀包括：
- 喂養困難、嘔吐、嗜睡
- 肌張力低下或增高、抽搐
- 呼吸急促或暫停
- 意識障礙（昏迷）
- 若不及時治療，可迅速進展至死亡或遺留嚴重神經系統後遺症（如智力障礙、發育遲緩）。
- 非經典型（II型，晚發型）： 發病較晚，可在嬰兒期、兒童期甚至成年期出現。症狀可能由感染、高蛋白飲食或應激誘發，表現相對較輕或呈間歇性，包括：
- 反複嘔吐
- 行為異常、精神症狀（如攻擊性、多動、幻覺）
- 共濟失調、嗜睡
- 學習困難或智力衰退
- 對蛋白質食物（尤其是肉類）的厭惡。
診斷：
- 新生兒篩查： 許多地區已将瓜氨酸血症納入新生兒篩查項目，通過檢測幹血斑中的瓜氨酸或精氨酸琥珀酸水平進行初篩。
- 生化檢測： 确診需檢測血漿氨基酸譜（顯示瓜氨酸顯著升高，常伴谷氨酰胺升高、精氨酸降低）和尿液有機酸分析。急性期血氨水平通常顯著升高。
- 基因檢測： 檢測ASS1基因（編碼ASS酶）的緻病性突變是确診的金标準，也可用于攜帶者篩查和産前診斷。
治療與管理：
治療目标是控制血氨水平、維持正常生長發育和預防急性代謝危象：
- 飲食治療： 嚴格限制天然蛋白質攝入，提供必需氨基酸配方和特殊低蛋白食物，保證足夠熱量。
- 藥物：
- 氨清除劑： 苯甲酸鈉和苯乙酸鈉（或苯丁酸鈉）可與甘氨酸或谷氨酰胺結合，形成無毒的化合物從尿中排出，幫助清除氨。
- 精氨酸補充： 補充精氨酸（或瓜氨酸）有助于激活尿素循環的殘餘功能，促進氨的排出（對于ASS缺乏症，精氨酸是必需氨基酸）。
- 氮清除劑： 卡谷氨酸（N-carbamylglutamate, NCG）可激活尿素循環第一步的N-乙酰谷氨酸合成酶（NAGS），對部分患者有效。
- 急性高氨血症危象處理： 立即停止蛋白質攝入，靜脈輸注高糖溶液提供熱量減少分解代謝，使用氨清除劑，必要時進行血液透析以快速清除血氨。
- 肝移植： 對于反複發生危象或難以控制的嚴重病例，肝移植是根治性治療手段，可提供有功能的ASS酶。
遺傳咨詢：
瓜氨酸血症為常染色體隱性遺傳病。患者的父母均為無症狀攜帶者（雜合子）。患者同胞有25%的患病風險，50%的攜帶者風險，25%的完全正常風險。确診後應對患者家庭提供遺傳咨詢和攜帶者檢測。
權威信息來源參考：
網絡擴展資料
Citrullinuria（瓜氨酸尿症） 是一種罕見的遺傳性代謝疾病，屬于尿素循環障礙的一種類型。以下是詳細解釋：
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定義與病因
該病症因體内精氨酸琥珀酸合成酶（ASS）的缺乏或功能異常，導緻尿素循環受阻，瓜氨酸無法正常代謝，從而在血液和尿液中異常積累。尿素循環是人體将有毒的氨轉化為尿素排出體外的關鍵過程。
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臨床表現
患者可能出現新生兒期急性高氨血症症狀，如嘔吐、嗜睡、癫痫，甚至昏迷；慢性期則表現為發育遲緩、肝腫大等。若不及時治療，可能引發神經系統損傷。
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診斷方法
主要通過尿液檢測（瓜氨酸水平升高）、血液氨基酸分析及基因檢測确診。新生兒篩查中也可通過串聯質譜技術早期發現。
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治療與管理
- 飲食控制：限制蛋白質攝入，補充特殊配方營養劑。
- 藥物幹預：使用苯甲酸鈉等藥物幫助排氨。
- 嚴重病例：需進行肝移植以恢複酶功能。
若需進一步了解診療指南或研究進展，建議通過醫學數據庫或專業機構獲取權威信息。
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