citrullinuria是什么意思，citrullinuria的意思翻译、用法、同义词、例句
常用词典
n. 瓜氨酸尿症
专业解析
瓜氨酸血症（Citrullinemia）是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，属于尿素循环障碍的一种。它因患者血液和尿液中瓜氨酸（Citrulline）水平异常升高而得名。
核心病因与机制：
该疾病主要由精氨酸琥珀酸合成酶（Argininosuccinate Synthetase, ASS）缺乏引起。ASS是尿素循环中的关键酶，负责催化瓜氨酸与天冬氨酸结合生成精氨酸琥珀酸。当ASS酶活性不足或缺失时，会导致：
- 瓜氨酸蓄积： 无法被正常代谢的瓜氨酸在血液和尿液中大量积累。
- 氨中毒： 尿素循环受阻，导致体内产生的氨（NH3）无法转化为无毒的尿素排出体外，造成高氨血症。氨具有神经毒性，是引发疾病急性危象的主要原因。
- 其他代谢物异常： 可能伴随谷氨酰胺升高、精氨酸水平降低等。
临床表现：
根据发病年龄和严重程度，主要分为两种类型：
- 经典型（I型，早发型）： 最常见且更严重。通常在新生儿期（出生后数小时至数天内）发病。症状包括：
- 喂养困难、呕吐、嗜睡
- 肌张力低下或增高、抽搐
- 呼吸急促或暂停
- 意识障碍（昏迷）
- 若不及时治疗，可迅速进展至死亡或遗留严重神经系统后遗症（如智力障碍、发育迟缓）。
- 非经典型（II型，晚发型）： 发病较晚，可在婴儿期、儿童期甚至成年期出现。症状可能由感染、高蛋白饮食或应激诱发，表现相对较轻或呈间歇性，包括：
- 反复呕吐
- 行为异常、精神症状（如攻击性、多动、幻觉）
- 共济失调、嗜睡
- 学习困难或智力衰退
- 对蛋白质食物（尤其是肉类）的厌恶。
诊断：
- 新生儿筛查： 许多地区已将瓜氨酸血症纳入新生儿筛查项目，通过检测干血斑中的瓜氨酸或精氨酸琥珀酸水平进行初筛。
- 生化检测： 确诊需检测血浆氨基酸谱（显示瓜氨酸显著升高，常伴谷氨酰胺升高、精氨酸降低）和尿液有机酸分析。急性期血氨水平通常显著升高。
- 基因检测： 检测ASS1基因（编码ASS酶）的致病性突变是确诊的金标准，也可用于携带者筛查和产前诊断。
治疗与管理：
治疗目标是控制血氨水平、维持正常生长发育和预防急性代谢危象：
- 饮食治疗： 严格限制天然蛋白质摄入，提供必需氨基酸配方和特殊低蛋白食物，保证足够热量。
- 药物：
- 氨清除剂： 苯甲酸钠和苯乙酸钠（或苯丁酸钠）可与甘氨酸或谷氨酰胺结合，形成无毒的化合物从尿中排出，帮助清除氨。
- 精氨酸补充： 补充精氨酸（或瓜氨酸）有助于激活尿素循环的残余功能，促进氨的排出（对于ASS缺乏症，精氨酸是必需氨基酸）。
- 氮清除剂： 卡谷氨酸（N-carbamylglutamate, NCG）可激活尿素循环第一步的N-乙酰谷氨酸合成酶（NAGS），对部分患者有效。
- 急性高氨血症危象处理： 立即停止蛋白质摄入，静脉输注高糖溶液提供热量减少分解代谢，使用氨清除剂，必要时进行血液透析以快速清除血氨。
- 肝移植： 对于反复发生危象或难以控制的严重病例，肝移植是根治性治疗手段，可提供有功能的ASS酶。
遗传咨询：
瓜氨酸血症为常染色体隐性遗传病。患者的父母均为无症状携带者（杂合子）。患者同胞有25%的患病风险，50%的携带者风险，25%的完全正常风险。确诊后应对患者家庭提供遗传咨询和携带者检测。
权威信息来源参考：
网络扩展资料
Citrullinuria（瓜氨酸尿症） 是一种罕见的遗传性代谢疾病，属于尿素循环障碍的一种类型。以下是详细解释：
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定义与病因
该病症因体内精氨酸琥珀酸合成酶（ASS）的缺乏或功能异常，导致尿素循环受阻，瓜氨酸无法正常代谢，从而在血液和尿液中异常积累。尿素循环是人体将有毒的氨转化为尿素排出体外的关键过程。
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临床表现
患者可能出现新生儿期急性高氨血症症状，如呕吐、嗜睡、癫痫，甚至昏迷；慢性期则表现为发育迟缓、肝肿大等。若不及时治疗，可能引发神经系统损伤。
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诊断方法
主要通过尿液检测（瓜氨酸水平升高）、血液氨基酸分析及基因检测确诊。新生儿筛查中也可通过串联质谱技术早期发现。
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治疗与管理
- 饮食控制：限制蛋白质摄入，补充特殊配方营养剂。
- 药物干预：使用苯甲酸钠等药物帮助排氨。
- 严重病例：需进行肝移植以恢复酶功能。
若需进一步了解诊疗指南或研究进展，建议通过医学数据库或专业机构获取权威信息。
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