citrullinemia是什麼意思，citrullinemia的意思翻譯、用法、同義詞、例句

常用詞典

瓜氨酸血

瓜氨酸血症

Molecular genetic testing of ASS1, the only gene known to be associated with citrullinemia type I, is clinically available.

ASS1是唯一已知與1型瓜氨酸血症相關的基因，ASS1的分子遺傳學檢測在臨床就有提供。

瓜氨酸血症（Citrullinemia）是一種罕見的常染色體隱性遺傳代謝疾病，屬于尿素循環障礙的範疇。患者因基因突變導緻尿素循環中特定酶的缺乏，造成氨基酸代謝異常和氨的毒性積累，從而引發神經系統損傷及多器官功能障礙。

該疾病分為兩種主要類型：

新生兒期發病者表現為喂養困難、嘔吐、嗜睡及癫痫發作，嚴重時可緻昏迷；遲發型患者則可能出現肝腫大、智力障礙或行為異常。長期高氨血症可導緻不可逆的腦損傷。

通過血氨檢測、尿有機酸分析和基因檢測确診。治療方法包括低蛋白飲食、氮清除劑（如苯丁酸鈉）以及肝移植。早期幹預可顯著改善預後。

權威參考資料：

citrullinemia（瓜氨酸血症）是一種罕見的遺傳代謝疾病，屬于尿素循環障礙。以下為詳細解釋：

定義與病因
該病因體内精氨琥珀酸合成酶（ASS）基因缺陷或Citrin蛋白功能缺失，導緻尿素循環異常，血液中瓜氨酸（citrulline）堆積。瓜氨酸是一種非蛋白質氨基酸，正常情況下參與尿素合成。
分型與表現
- I型（經典型）：新生兒期發病，表現為嚴重高氨血症、嘔吐、嗜睡，可迅速進展為昏迷。
- II型：分為新生兒膽汁淤積型（NICCD）和成人發作型，與Citrin蛋白缺乏相關，可能出現肝損傷、精神異常等。
遺傳模式
屬常染色體隱性遺傳，父母各攜帶一個突變基因時，子女有25%概率患病。
診斷與治療
通過血液氨基酸分析（檢測瓜氨酸水平升高）、基因檢測确診。治療包括低蛋白飲食、藥物（如苯甲酸鈉）及肝移植。
其他相關
牛瓜氨酸血症（bovine citrullinemia）是動物模型中的類似疾病，用于研究人類病理機制。

若需了解具體症狀或臨床案例，建議參考醫學文獻或專業數據庫。