瓜氨酸血
瓜氨酸血症
Molecular genetic testing of ASS1, the only gene known to be associated with citrullinemia type I, is clinically available.
ASS1是唯一已知与1型瓜氨酸血症相关的基因，ASS1的分子遗传学检测在临床就有提供。
瓜氨酸血症（Citrullinemia）是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢疾病，属于尿素循环障碍的范畴。患者因基因突变导致尿素循环中特定酶的缺乏，造成氨基酸代谢异常和氨的毒性积累，从而引发神经系统损伤及多器官功能障碍。
该疾病分为两种主要类型：
新生儿期发病者表现为喂养困难、呕吐、嗜睡及癫痫发作，严重时可致昏迷；迟发型患者则可能出现肝肿大、智力障碍或行为异常。长期高氨血症可导致不可逆的脑损伤。
通过血氨检测、尿有机酸分析和基因检测确诊。治疗方法包括低蛋白饮食、氮清除剂（如苯丁酸钠）以及肝移植。早期干预可显著改善预后。
权威参考资料：
citrullinemia（瓜氨酸血症）是一种罕见的遗传代谢疾病，属于尿素循环障碍。以下为详细解释：
定义与病因
该病因体内精氨琥珀酸合成酶（ASS）基因缺陷或Citrin蛋白功能缺失，导致尿素循环异常，血液中瓜氨酸（citrulline）堆积。瓜氨酸是一种非蛋白质氨基酸，正常情况下参与尿素合成。
分型与表现
遗传模式
属常染色体隐性遗传，父母各携带一个突变基因时，子女有25%概率患病。
诊断与治疗
通过血液氨基酸分析（检测瓜氨酸水平升高）、基因检测确诊。治疗包括低蛋白饮食、药物（如苯甲酸钠）及肝移植。
其他相关
牛瓜氨酸血症（bovine citrullinemia）是动物模型中的类似疾病，用于研究人类病理机制。
若需了解具体症状或临床案例，建议参考医学文献或专业数据库。
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