chondrodystrophy是什麼意思，chondrodystrophy的意思翻譯、用法、同義詞、例句

常用詞典

軟骨營養不良

軟骨營養障礙

軟骨發育不良（chondrodystrophy）是一種先天性骨骼系統發育障礙疾病，主要表現為軟骨組織異常生長導緻骨骼畸形。該術語源自希臘語"chondro"（軟骨）和"dystrophy"（發育異常），屬于遺傳性骨軟骨發育障礙疾病譜系，常見于侏儒症患者群體。

該疾病具有以下核心特征：

根據《默克診療手冊》的病理學分類，軟骨發育不良屬于Ⅱ型膠原蛋白相關疾病，由COL2A1基因突變引發。美國國立衛生研究院（NIH）的遺傳與罕見病信息中心（GARD）指出，該疾病為常染色體顯性遺傳模式，新生兒發病率約為1/25,000。

臨床診斷需結合以下方法：

目前治療方案以多學科聯合管理為主，包括生長激素療法、骨科矯正手術和康複治療。國際骨骼發育異常協會（International Skeletal Dysplasia Society）建議患者定期進行神經功能和呼吸系統評估。

chondrodystrophy（讀音：/ˌkɒndrəˈdɪstrəfi/）是一種與骨骼發育相關的遺傳性疾病，主要影響軟骨和骨骼的正常生長，常見于胎兒或嬰幼兒階段。以下是詳細解釋：

基本定義
該詞源自希臘語，“chondro”意為“軟骨”，“dystrophy”指“營養障礙”，因此直譯為“軟骨營養障礙”。其核心病理表現為長骨幹骺端軟骨細胞形成障礙，導緻軟骨内成骨異常，骨骼長度受限，但骨膜下成骨不受影響，導緻四肢短小、軀幹相對較大的侏儒體型。
臨床表現
- 體型特征：四肢粗短，頭部稍大，前額突出，馬鞍鼻，下颌前突，腹部突出，腰椎前凸等。
- 影像學表現：X線可見長骨粗短，骨端膨大呈蕈狀，骨膜有明顯條索狀結構。
遺傳機制
屬于常染色體顯性遺傳，但部分病例可能由自發基因突變引起。
分類與相關術語
- chondrodystrophy fetalis：胎兒期軟骨發育不全，可能導緻出生後嚴重骨骼畸形。
- hypoplastic chondrodystrophy：發育不全性軟骨營養障礙，強調軟骨組織生長不足。
- malacic chondrodystrophy：軟化性軟骨營養障礙，可能與軟骨結構軟化相關。
注意事項
該病需通過臨床檢查、影像學及基因檢測綜合診斷，治療方案多為支持性幹預（如骨科手術、物理治療等）。若需進一步了解具體病例或研究進展，建議查閱專業醫學文獻。