chondrodystrophy是什么意思，chondrodystrophy的意思翻译、用法、同义词、例句

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专业解析

软骨发育不良（chondrodystrophy）是一种先天性骨骼系统发育障碍疾病，主要表现为软骨组织异常生长导致骨骼畸形。该术语源自希腊语"chondro"（软骨）和"dystrophy"（发育异常），属于遗传性骨软骨发育障碍疾病谱系，常见于侏儒症患者群体。

该疾病具有以下核心特征：

1. 长骨生长受限：主要影响四肢长骨（如股骨和肱骨）的纵向生长，导致肢体短缩
2. 脊柱发育异常：可能伴随腰椎前凸和椎间隙狭窄
3. 头颅比例失衡：表现为前额突出、鼻梁塌陷等特征性面容
4. 关节功能障碍：常见早期骨关节炎和关节活动度受限

根据《默克诊疗手册》的病理学分类，软骨发育不良属于Ⅱ型胶原蛋白相关疾病，由COL2A1基因突变引发。美国国立卫生研究院（NIH）的遗传与罕见病信息中心（GARD）指出，该疾病为常染色体显性遗传模式，新生儿发病率约为1/25,000。

临床诊断需结合以下方法：

• 产前超声检测（妊娠中期骨骼发育评估）
• 基因检测（COL2A1基因测序）
• 放射学检查（特征性"三叉戟手"征象）

目前治疗方案以多学科联合管理为主，包括生长激素疗法、骨科矫正手术和康复治疗。国际骨骼发育异常协会（International Skeletal Dysplasia Society）建议患者定期进行神经功能和呼吸系统评估。

网络扩展资料

chondrodystrophy（读音：/ˌkɒndrəˈdɪstrəfi/）是一种与骨骼发育相关的遗传性疾病，主要影响软骨和骨骼的正常生长，常见于胎儿或婴幼儿阶段。以下是详细解释：

1. 基本定义
   该词源自希腊语，“chondro”意为“软骨”，“dystrophy”指“营养障碍”，因此直译为“软骨营养障碍”。其核心病理表现为长骨干骺端软骨细胞形成障碍，导致软骨内成骨异常，骨骼长度受限，但骨膜下成骨不受影响，导致四肢短小、躯干相对较大的侏儒体型。

2. 临床表现

   • 体型特征：四肢粗短，头部稍大，前额突出，马鞍鼻，下颌前突，腹部突出，腰椎前凸等。
   • 影像学表现：X线可见长骨粗短，骨端膨大呈蕈状，骨膜有明显条索状结构。

3. 遗传机制
   属于常染色体显性遗传，但部分病例可能由自发基因突变引起。

4. 分类与相关术语

   • chondrodystrophy fetalis：胎儿期软骨发育不全，可能导致出生后严重骨骼畸形。
   • hypoplastic chondrodystrophy：发育不全性软骨营养障碍，强调软骨组织生长不足。
   • malacic chondrodystrophy：软化性软骨营养障碍，可能与软骨结构软化相关。

5. 注意事项
   该病需通过临床检查、影像学及基因检测综合诊断，治疗方案多为支持性干预（如骨科手术、物理治疗等）。若需进一步了解具体病例或研究进展，建议查阅专业医学文献。

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