cerebrosidosis是什麼意思，cerebrosidosis的意思翻譯、用法、同義詞、例句

常用詞典

n. 腦苷脂沉積病

cerebrosidosis（腦苷脂沉積症）是一種罕見的遺傳性代謝疾病，屬于鞘脂貯積症的一種。其核心病理特征是體内缺乏特定的酶，導緻葡萄糖腦苷脂（glucocerebroside）無法正常分解，從而在單核-巨噬細胞系統（尤其是肝、脾、骨髓和腦部）異常蓄積，引發多器官損傷。

酶缺乏：主要由β-葡萄糖腦苷脂酶（β-glucocerebrosidase）活性嚴重不足或缺失引起。該酶由GBA1基因編碼，其功能缺陷導緻葡萄糖腦苷脂代謝障礙。
底物蓄積：未降解的葡萄糖腦苷脂在巨噬細胞内堆積，形成特征性的“戈謝細胞”（Gaucher cells）。這類細胞體積大、胞質呈“皺紙樣”外觀，是診斷的重要标志。

根據神經系統受累程度分為三型：

I型（非神經病變型）：最常見（占90%以上）。主要表現為：
- 肝脾腫大（脾功能亢進導緻貧血、血小闆減少）
- 骨骼病變（骨痛、骨質疏松、病理性骨折）
- 生長發育遲緩
- 通常無中樞神經系統症狀。
II型（急性神經病變型）：嬰兒期發病，進展迅猛。特征包括：
- 嚴重神經退行性變（癫痫、斜視、吞咽困難）
- 肝脾腫大
- 多在2歲前死于呼吸道感染或驚厥持續狀态。
III型（慢性神經病變型）：兒童或青少年期發病，神經症狀進展緩慢。常見：
- 眼球運動障礙（水平凝視麻痹）
- 小腦性共濟失調
- 肌陣攣性癫痫
- 伴肝脾腫大及骨骼異常。

診斷：
- 酶活性檢測：白細胞或皮膚成纖維細胞中β-葡萄糖腦苷脂酶活性顯著降低是金标準。
- 基因檢測：GBA1基因突變分析可确認診斷及分型。
- 骨髓活檢：發現戈謝細胞支持診斷（需排除其他疾病）。
治療：
- 酶替代療法（ERT）：重組β-葡萄糖腦苷脂酶（如伊米苷酶）靜脈輸注，可顯著改善I型和III型患者的髒器症狀。
- 底物減少療法（SRT）：口服藥物（如依利格魯司特）抑制葡萄糖腦苷脂合成，用于ERT不耐受者。
- 對症支持：輸血、骨科手術、抗癫痫藥物等。
- II型患者目前無有效治療，以姑息護理為主。

權威參考文獻來源：

National Organization for Rare Disorders (NORD). Gaucher Disease. https://rarediseases.org/rare-diseases/gaucher-disease/
NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD). Gaucher disease. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/8233/gaucher-disease
Stirnemann J, et al. The Lancet. 2017;390(10106):1759-1768. DOI:10.1016/S0140-6736(17)30048-2 （臨床分型與治療綜述）
Grabowski GA. Gaucher disease and other storage disorders. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2012;2012:13-18. DOI:10.1182/asheducation-2012.1.13 （病理機制詳述）

cerebrosidosis 是醫學術語，指一類由腦苷脂代謝異常引起的遺傳性脂質貯積病，其核心特征為特定酶缺乏導緻的脂質在組織内異常積累。以下是詳細解釋：

定義與别名
該詞源于"cerebroside"（腦苷脂）和"-osis"（病理狀态後綴），中文譯為腦苷脂沉積病或腦苷脂貯積病。主要對應戈謝病（Gaucher disease），也稱為葡萄糖腦酰胺沉積病，屬于溶酶體貯積症的一種。
遺傳與病因
屬于常染色體隱性遺傳疾病，因基因突變導緻β-葡萄糖腦苷脂酶（β-glucocerebrosidase）活性不足，無法分解葡萄糖腦苷脂，使其在肝、脾、骨髓等器官中蓄積。
臨床表現
典型症狀包括肝脾腫大、貧血、血小闆減少，骨骼病變及神經系統損傷（如分型III型可緻癫痫、智力障礙）。根據發病年齡和累及器官分為三型：Ⅰ型（非神經型）、Ⅱ型（急性神經型）和Ⅲ型（慢性神經型）。
與其他疾病的關聯
需區别于尼曼-匹克病（Niemann-Pick disease），後者由鞘磷脂酶缺乏引起，屬于神經磷脂貯積病。

建議：如需具體分型診斷或治療方案，請參考《遺傳代謝病學指南》或咨詢臨床遺傳科醫生。