arthrogryposis是什麼意思，arthrogryposis的意思翻譯、用法、同義詞、例句

詞性

複數 arthrogryposes

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關節彎曲症（Arthrogryposis） 是一種罕見的先天性疾病，主要表現為多個關節的僵硬和攣縮（關節活動受限），常伴隨肌肉萎縮和無力。其名稱源于希臘語 "arthro"（關節）和 "gryposis"（彎曲），形象描述了關節固定于彎曲狀态的特征。以下是詳細解析：

一、核心病理特征

1. 關節攣縮

   患者出生時即存在兩個或以上關節的永久性活動受限，常見于四肢大關節（如肩、肘、髋、膝）及手足小關節。攣縮多呈對稱性，可能導緻肢體姿勢異常（如手臂内旋、膝關節伸直）。

2. 肌肉發育異常

   肌肉組織常發育不良或纖維化，導緻肌力減弱甚至缺失。研究認為胎兒期肌肉活動減少是核心誘因，進而影響關節正常發育。

3. 神經功能影響

   部分病例與脊髓前角細胞功能障礙相關，運動神經元信號傳導異常，進一步限制肌肉收縮與關節運動。

二、病因與發病機制

關節彎曲症屬于症狀群而非單一疾病，病因複雜多樣：

• 神經源性因素：如脊髓性肌萎縮（SMA）、先天性運動感覺神經病變等，占病例的90%以上。
• 肌源性因素：先天性肌營養不良、肌管性肌病等導緻肌肉無法正常收縮。
• 子宮内環境限制：羊水過少、多胎妊娠或子宮畸形可能壓迫胎兒肢體，限制活動。
• 遺傳因素：約30%病例與基因突變相關，如MYH3基因突變導緻的遠端型關節彎曲症。

三、臨床分類與常見亞型

根據受累部位可分為：

1. 經典多發性關節彎曲（Amyoplasia）

   最常見亞型（占40%），特征為四肢對稱性攣縮，典型表現為肩關節内收、肘關節伸直、手腕屈曲畸形。

2. 遠端型關節彎曲症（Distal Arthrogryposis）

   以手、足部關節攣縮為主，伴特殊面容（如小下颌）。已發現至少10種亞型，與ACTA1、TNNI2等肌纖維蛋白基因突變相關。

3. 綜合征型

   合并其他器官異常，如腦畸形（如關節彎曲-腎功能不全-膽汁淤積綜合征）、脊柱側彎或先天性心髒病。

四、治療與管理原則

多學科協作是改善功能的關鍵：

• 物理與作業治療：新生兒期即開始被動拉伸及關節活動訓練，預防攣縮加重。
• 矯形支具與手術：石膏固定、肌腱延長術或截骨術可矯正畸形（如膝關節屈曲攣縮）；嚴重病例需行關節融合術。
• 功能輔助：定制輪椅、適應性工具幫助生活自理。
• 遺傳咨詢：對家族史陽性或特定基因突變患者提供産前診斷指導。

權威參考資料

1. 美國國家罕見病組織（NORD）

   Arthrogryposis Multiplex Congenita - NORD

2. 美國國立衛生研究院（NIH）遺傳與罕見病信息中心

   Arthrogryposis - Genetic and Rare Diseases Information Center

3. 《兒科骨科與損傷雜志》臨床綜述

   Hall, J.G. (2014). Arthrogryposis (Multiple Congenital Contractures). Pediatric Orthopedics and Sports Medicine.

網絡擴展資料

arthrogryposis（發音：英音 [ɑ:θrəɡraɪ'pəʊsɪs]，美音 [ɑ:θrəɡraɪ'poʊsɪs]）是一個醫學術語，主要指關節攣縮，即關節因纖維化或肌肉發育異常導緻的固定性彎曲或僵硬狀态。以下是詳細解釋：

1. 定義與特征

   • 該詞源于希臘語“arthron”（關節）和“gryposis”（彎曲），描述先天性、非進行性的關節活動受限症狀。患者通常表現為多個關節僵硬、肌肉萎縮或無力，但并非單一疾病，而是多種病因的綜合表現。

2. 主要類型

   • 先天性多發性關節攣縮症（AMC）：最常見的類型，表現為出生時即存在多個關節攣縮，可能與胎兒期運動受限、遺傳因素或神經肌肉疾病相關。

3. 相關綜合征

   • 部分病例伴隨其他畸形，如腭裂、顱縫早閉等，例如“樞紐彎曲腭裂顱縫早閉綜合征”（arthrogryposis cleft palatecraniosynostosis）。

4. 診斷與治療

   • 需通過臨床檢查、影像學及基因檢測确診，治療以物理康複、手術矯正為主，需多學科協作以改善關節功能。

總結來說，arthrogryposis 是一類複雜的關節發育異常疾病，需結合具體病因和臨床表現進行個體化管理。更多專業信息可參考權威醫學文獻或數據庫。

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