arthrogryposis是什么意思，arthrogryposis的意思翻译、用法、同义词、例句

词性

复数 arthrogryposes

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专业解析

关节弯曲症（Arthrogryposis） 是一种罕见的先天性疾病，主要表现为多个关节的僵硬和挛缩（关节活动受限），常伴随肌肉萎缩和无力。其名称源于希腊语 "arthro"（关节）和 "gryposis"（弯曲），形象描述了关节固定于弯曲状态的特征。以下是详细解析：

一、核心病理特征

1. 关节挛缩

   患者出生时即存在两个或以上关节的永久性活动受限，常见于四肢大关节（如肩、肘、髋、膝）及手足小关节。挛缩多呈对称性，可能导致肢体姿势异常（如手臂内旋、膝关节伸直）。

2. 肌肉发育异常

   肌肉组织常发育不良或纤维化，导致肌力减弱甚至缺失。研究认为胎儿期肌肉活动减少是核心诱因，进而影响关节正常发育。

3. 神经功能影响

   部分病例与脊髓前角细胞功能障碍相关，运动神经元信号传导异常，进一步限制肌肉收缩与关节运动。

二、病因与发病机制

关节弯曲症属于症状群而非单一疾病，病因复杂多样：

• 神经源性因素：如脊髓性肌萎缩（SMA）、先天性运动感觉神经病变等，占病例的90%以上。
• 肌源性因素：先天性肌营养不良、肌管性肌病等导致肌肉无法正常收缩。
• 子宫内环境限制：羊水过少、多胎妊娠或子宫畸形可能压迫胎儿肢体，限制活动。
• 遗传因素：约30%病例与基因突变相关，如MYH3基因突变导致的远端型关节弯曲症。

三、临床分类与常见亚型

根据受累部位可分为：

1. 经典多发性关节弯曲（Amyoplasia）

   最常见亚型（占40%），特征为四肢对称性挛缩，典型表现为肩关节内收、肘关节伸直、手腕屈曲畸形。

2. 远端型关节弯曲症（Distal Arthrogryposis）

   以手、足部关节挛缩为主，伴特殊面容（如小下颌）。已发现至少10种亚型，与ACTA1、TNNI2等肌纤维蛋白基因突变相关。

3. 综合征型

   合并其他器官异常，如脑畸形（如关节弯曲-肾功能不全-胆汁淤积综合征）、脊柱侧弯或先天性心脏病。

四、治疗与管理原则

多学科协作是改善功能的关键：

• 物理与作业治疗：新生儿期即开始被动拉伸及关节活动训练，预防挛缩加重。
• 矫形支具与手术：石膏固定、肌腱延长术或截骨术可矫正畸形（如膝关节屈曲挛缩）；严重病例需行关节融合术。
• 功能辅助：定制轮椅、适应性工具帮助生活自理。
• 遗传咨询：对家族史阳性或特定基因突变患者提供产前诊断指导。

权威参考资料

1. 美国国家罕见病组织（NORD）

   Arthrogryposis Multiplex Congenita - NORD

2. 美国国立卫生研究院（NIH）遗传与罕见病信息中心

   Arthrogryposis - Genetic and Rare Diseases Information Center

3. 《儿科骨科与损伤杂志》临床综述

   Hall, J.G. (2014). Arthrogryposis (Multiple Congenital Contractures). Pediatric Orthopedics and Sports Medicine.

网络扩展资料

arthrogryposis（发音：英音 [ɑ:θrəɡraɪ'pəʊsɪs]，美音 [ɑ:θrəɡraɪ'poʊsɪs]）是一个医学术语，主要指关节挛缩，即关节因纤维化或肌肉发育异常导致的固定性弯曲或僵硬状态。以下是详细解释：

1. 定义与特征

   • 该词源于希腊语“arthron”（关节）和“gryposis”（弯曲），描述先天性、非进行性的关节活动受限症状。患者通常表现为多个关节僵硬、肌肉萎缩或无力，但并非单一疾病，而是多种病因的综合表现。

2. 主要类型

   • 先天性多发性关节挛缩症（AMC）：最常见的类型，表现为出生时即存在多个关节挛缩，可能与胎儿期运动受限、遗传因素或神经肌肉疾病相关。

3. 相关综合征

   • 部分病例伴随其他畸形，如腭裂、颅缝早闭等，例如“枢纽弯曲腭裂颅缝早闭综合征”（arthrogryposis cleft palatecraniosynostosis）。

4. 诊断与治疗

   • 需通过临床检查、影像学及基因检测确诊，治疗以物理康复、手术矫正为主，需多学科协作以改善关节功能。

总结来说，arthrogryposis 是一类复杂的关节发育异常疾病，需结合具体病因和临床表现进行个体化管理。更多专业信息可参考权威医学文献或数据库。

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