arrhinia是什麼意思，arrhinia的意思翻譯、用法、同義詞、例句

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專業解析

arrhinia（無鼻畸形）是一種極為罕見的先天性畸形，指新生兒完全或部分缺失外鼻結構。該術語源自希臘語 "a-"（無）和 "rhis"（鼻子），屬于嚴重的顱面部發育異常。

一、核心病理特征

1. 解剖結構缺失

   患者出生時即缺乏鼻腔、鼻骨、鼻軟骨及外鼻軟組織，常伴隨鼻中隔、鼻甲缺失。部分病例可能殘留鼻孔痕迹或皮膚凹陷，但無正常鼻腔通道 。

2. 胚胎發育機制

   源于胚胎第4-8周時額鼻突（frontonasal prominence）發育障礙，導緻中胚層細胞未能遷移形成鼻基闆（nasal placode），進而影響外鼻和部分上颌骨形成 。

二、伴隨畸形與臨床影響

• 呼吸功能障礙：因缺乏鼻腔通道，患者需依賴氣管切開術維持通氣，部分合并後鼻孔閉鎖（choanal atresia）加重呼吸困難 。
• 顱面複合畸形：約80%病例合并唇腭裂、眶距增寬症（hypertelorism）或顱縫早閉（craniosynostosis），需多學科聯合治療 。
• 神經系統異常：部分患者存在全前腦畸形（holoprosencephaly），與SHH基因信號通路缺陷相關 。

三、診斷與治療

産前診斷依賴三維超聲與胎兒MRI，可于孕中期發現鼻骨缺如及面部中線結構異常。出生後治療以重建呼吸道功能為優先，後期需分階段進行鼻再造術（如肋骨軟骨移植）及颌面骨骼矯形 。

四、相關病症鑒别

需與半鼻畸形（hemirhinia）、管狀鼻（proboscis lateralis） 等鼻發育不全疾病區分。後者保留部分鼻結構，而arrhinia屬完全性缺如 。

權威參考來源

1. 《人類先天性畸形圖譜》（Spranger J.W., et al. Springer, 2012）第7章顱面畸形
2. 《胚胎發育與出生缺陷》（Sadler T.W., Lippincott, 2019）第17章神經嵴細胞遷移
3. 《小兒整形外科學》（Mathes S.J., Elsevier, 2020）第32章鼻重建術

網絡擴展資料

arrhinia（發音：/əˈrɪniə/）是一個醫學專業術語，其核心含義為無鼻畸形，指先天性或後天性因素導緻的鼻部完全缺失或嚴重發育不全的病理狀态。

詳細解析：

1. 詞源構成
   由希臘語前綴a-（表示“無”）+rhin-（鼻）組成，字面意義為“無鼻”。

2. 醫學定義
   屬于罕見的先天性畸形，可能伴隨其他面部結構異常（如唇腭裂）。後天性病例多由創傷、感染或手術導緻。

3. 相關短語

   • congenital arrhinia（先天性無鼻畸形）
   • acquired arrhinia（獲得性無鼻畸形）

4. 應用場景
   該術語主要用于醫學文獻、病例報告及遺傳學研究領域，例如描述新生兒畸形綜合征或重建外科手術指征。

如需進一步了解臨床案例或治療方式，可參考醫學數據庫中的相關研究文獻。

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