arrhinia是什么意思，arrhinia的意思翻译、用法、同义词、例句

常用词典

专业解析

arrhinia（无鼻畸形）是一种极为罕见的先天性畸形，指新生儿完全或部分缺失外鼻结构。该术语源自希腊语 "a-"（无）和 "rhis"（鼻子），属于严重的颅面部发育异常。

一、核心病理特征

1. 解剖结构缺失

   患者出生时即缺乏鼻腔、鼻骨、鼻软骨及外鼻软组织，常伴随鼻中隔、鼻甲缺失。部分病例可能残留鼻孔痕迹或皮肤凹陷，但无正常鼻腔通道 。

2. 胚胎发育机制

   源于胚胎第4-8周时额鼻突（frontonasal prominence）发育障碍，导致中胚层细胞未能迁移形成鼻基板（nasal placode），进而影响外鼻和部分上颌骨形成 。

二、伴随畸形与临床影响

• 呼吸功能障碍：因缺乏鼻腔通道，患者需依赖气管切开术维持通气，部分合并后鼻孔闭锁（choanal atresia）加重呼吸困难 。
• 颅面复合畸形：约80%病例合并唇腭裂、眶距增宽症（hypertelorism）或颅缝早闭（craniosynostosis），需多学科联合治疗 。
• 神经系统异常：部分患者存在全前脑畸形（holoprosencephaly），与SHH基因信号通路缺陷相关 。

三、诊断与治疗

产前诊断依赖三维超声与胎儿MRI，可于孕中期发现鼻骨缺如及面部中线结构异常。出生后治疗以重建呼吸道功能为优先，后期需分阶段进行鼻再造术（如肋骨软骨移植）及颌面骨骼矫形 。

四、相关病症鉴别

需与半鼻畸形（hemirhinia）、管状鼻（proboscis lateralis） 等鼻发育不全疾病区分。后者保留部分鼻结构，而arrhinia属完全性缺如 。

权威参考来源

1. 《人类先天性畸形图谱》（Spranger J.W., et al. Springer, 2012）第7章颅面畸形
2. 《胚胎发育与出生缺陷》（Sadler T.W., Lippincott, 2019）第17章神经嵴细胞迁移
3. 《小儿整形外科学》（Mathes S.J., Elsevier, 2020）第32章鼻重建术

网络扩展资料

arrhinia（发音：/əˈrɪniə/）是一个医学专业术语，其核心含义为无鼻畸形，指先天性或后天性因素导致的鼻部完全缺失或严重发育不全的病理状态。

详细解析：

1. 词源构成
   由希腊语前缀a-（表示“无”）+rhin-（鼻）组成，字面意义为“无鼻”。

2. 医学定义
   属于罕见的先天性畸形，可能伴随其他面部结构异常（如唇腭裂）。后天性病例多由创伤、感染或手术导致。

3. 相关短语

   • congenital arrhinia（先天性无鼻畸形）
   • acquired arrhinia（获得性无鼻畸形）

4. 应用场景
   该术语主要用于医学文献、病例报告及遗传学研究领域，例如描述新生儿畸形综合征或重建外科手术指征。

如需进一步了解临床案例或治疗方式，可参考医学数据库中的相关研究文献。

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