n. 主動脈病
主動脈病變（aortopathy）是指影響主動脈結構和功能的病理性改變，主要涉及主動脈壁的異常擴張、硬化或破裂風險。該術語常用于描述遺傳性結締組織疾病相關的主動脈病理狀态，例如馬凡綜合征或洛伊-迪茨綜合征患者常見的主動脈根部擴張來源1。
根據美國心髒協會的臨床指南，主動脈病變的病因可分為兩類：遺傳性因素和獲得性因素。遺傳性病因包括基因突變導緻的膠原蛋白或彈性蛋白合成異常（如_FBN1_或_TGFBR2_基因突變），而獲得性病因則與高血壓、動脈粥樣硬化或感染性主動脈炎相關來源2。典型病理表現為中膜彈性纖維斷裂、平滑肌細胞排列紊亂，進而引發主動脈壁機械強度下降。
臨床表現方面，患者可能出現胸痛、呼吸困難或主動脈瓣關閉不全的體征。影像學檢查（如CT血管造影或心髒磁共振）可檢測主動脈直徑異常增大（成人升主動脈直徑>4.0 cm即為異常）來源3。治療策略包括β受體阻滞劑藥物幹預和外科修複手術，其中主動脈根部置換術在直徑≥5.0 cm時推薦實施來源4。
aortopathy 是一個醫學術語，由詞根"aorto-"（主動脈）和"-pathy"（疾病、病理）組成，字面含義為主動脈的疾病或病變。具體指：
定義與範圍
該詞統稱主動脈結構或功能異常，可能涉及主動脈擴張、動脈瘤、夾層、炎症或先天性畸形等。常見于遺傳性結締組織疾病（如馬凡綜合征）或動脈粥樣硬化等繼發性病變。
臨床表現
早期可能無症狀，隨着病情發展可能出現胸痛、呼吸困難、心悸等，嚴重時可導緻主動脈破裂或器官缺血。
診斷與治療
通過影像學檢查（CT/MRI）确診。治療包括藥物控制血壓、手術修複或介入治療，需根據病因制定方案。
注意：具體病情需結合臨床診斷，建議出現相關症狀時及時就醫。
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