n. 主动脉病
主动脉病变（aortopathy）是指影响主动脉结构和功能的病理性改变，主要涉及主动脉壁的异常扩张、硬化或破裂风险。该术语常用于描述遗传性结缔组织疾病相关的主动脉病理状态，例如马凡综合征或洛伊-迪茨综合征患者常见的主动脉根部扩张来源1。
根据美国心脏协会的临床指南，主动脉病变的病因可分为两类：遗传性因素和获得性因素。遗传性病因包括基因突变导致的胶原蛋白或弹性蛋白合成异常（如_FBN1_或_TGFBR2_基因突变），而获得性病因则与高血压、动脉粥样硬化或感染性主动脉炎相关来源2。典型病理表现为中膜弹性纤维断裂、平滑肌细胞排列紊乱，进而引发主动脉壁机械强度下降。
临床表现方面，患者可能出现胸痛、呼吸困难或主动脉瓣关闭不全的体征。影像学检查（如CT血管造影或心脏磁共振）可检测主动脉直径异常增大（成人升主动脉直径>4.0 cm即为异常）来源3。治疗策略包括β受体阻滞剂药物干预和外科修复手术，其中主动脉根部置换术在直径≥5.0 cm时推荐实施来源4。
aortopathy 是一个医学术语，由词根"aorto-"（主动脉）和"-pathy"（疾病、病理）组成，字面含义为主动脉的疾病或病变。具体指：
定义与范围
该词统称主动脉结构或功能异常，可能涉及主动脉扩张、动脉瘤、夹层、炎症或先天性畸形等。常见于遗传性结缔组织疾病（如马凡综合征）或动脉粥样硬化等继发性病变。
临床表现
早期可能无症状，随着病情发展可能出现胸痛、呼吸困难、心悸等，严重时可导致主动脉破裂或器官缺血。
诊断与治疗
通过影像学检查（CT/MRI）确诊。治疗包括药物控制血压、手术修复或介入治疗，需根据病因制定方案。
注意：具体病情需结合临床诊断，建议出现相关症状时及时就医。
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