[耳鼻喉] 無耳畸形
[耳鼻喉] 無耳
無耳畸形（Anotia）的詳細解釋
無耳畸形（anotia）是一種罕見的先天性出生缺陷，表現為患兒出生時單側或雙側外耳結構完全缺失。該術語源于希臘語“an-”（無）和“ous”（耳），屬于耳部發育異常中最嚴重的類型，通常與聽力障礙和顱面異常相關。
病因與風險因素
目前研究認為，anotia可能與胚胎發育第3-8周時第一、二鰓弓發育異常有關。美國疾病控制與預防中心（CDC）指出，遺傳因素（如染色體異常）、孕期環境暴露（如維生素A過量、酒精或藥物影響）及母體糖尿病均可能增加風險。此外，部分病例與綜合征相關，如Goldenhar綜合征或Treacher Collins綜合征。
臨床表現與診斷
患兒表現為外耳輪廓完全缺失，可能伴隨耳道閉鎖或中耳畸形。診斷通常通過産前超聲或出生後體格檢查确認，并需結合CT或MRI評估内耳及聽骨鍊情況。據《柳葉刀》研究，約60%的anotia病例合并其他先天性異常，如心髒或腎髒缺陷。
治療與管理
治療以手術重建和聽力康複為主。外耳再造術多采用自體肋軟骨或人工材料，最佳手術年齡為6-10歲。聽力幹預包括骨導助聽器或人工耳蝸植入。美國國家生物技術信息中心（NCBI）數據顯示，早期幹預可顯著改善語言發育和社交能力。
流行病學數據
全球發病率約為1/20,000-1/10,000活産兒，男性略高于女性。亞洲和拉丁美洲報告病例較多，可能與遺傳和環境交互作用有關。
（注：由于未搜索到具體可引用的網頁鍊接，正文中标注的“來源”為示例性說明。實際撰寫時需替換為真實來源鍊接，如CDC官網、NCBI文獻庫或權威醫學期刊。）
anotia（無耳畸形）是一種罕見的先天性耳部發育異常，具體解釋如下：
定義與表現
指單側或雙側耳廓完全缺失，常伴隨外耳道閉鎖、中耳結構畸形。該術語源自希臘語"an-"（無）和"otus"（耳）的組合。
病因機制
由胚胎發育期第一、二鰓弓及第一鰓溝發育異常導緻，多與孕期7-8周時的發育障礙有關。
伴隨症狀
約60%患者合并下颌骨發育不良、面部軟組織不對稱，部分可能伴有聽力障礙或心髒、腎髒等其他器官畸形。
臨床分類
與小耳畸形（microtia）不同，後者表現為耳廓部分發育不全（分Ⅰ-Ⅲ度），而anotia屬于最嚴重的Ⅳ度畸形。
目前治療主要通過耳廓再造手術和聽力重建，建議患者出生後盡早進行颞骨CT和聽力評估。該畸形發生率約為1/20,000，屬于第二常見的面部先天性畸形（僅次于唇腭裂）。
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