[耳鼻喉] 无耳畸形
[耳鼻喉] 无耳
无耳畸形（Anotia）的详细解释
无耳畸形（anotia）是一种罕见的先天性出生缺陷，表现为患儿出生时单侧或双侧外耳结构完全缺失。该术语源于希腊语“an-”（无）和“ous”（耳），属于耳部发育异常中最严重的类型，通常与听力障碍和颅面异常相关。
病因与风险因素
目前研究认为，anotia可能与胚胎发育第3-8周时第一、二鳃弓发育异常有关。美国疾病控制与预防中心（CDC）指出，遗传因素（如染色体异常）、孕期环境暴露（如维生素A过量、酒精或药物影响）及母体糖尿病均可能增加风险。此外，部分病例与综合征相关，如Goldenhar综合征或Treacher Collins综合征。
临床表现与诊断
患儿表现为外耳轮廓完全缺失，可能伴随耳道闭锁或中耳畸形。诊断通常通过产前超声或出生后体格检查确认，并需结合CT或MRI评估内耳及听骨链情况。据《柳叶刀》研究，约60%的anotia病例合并其他先天性异常，如心脏或肾脏缺陷。
治疗与管理
治疗以手术重建和听力康复为主。外耳再造术多采用自体肋软骨或人工材料，最佳手术年龄为6-10岁。听力干预包括骨导助听器或人工耳蜗植入。美国国家生物技术信息中心（NCBI）数据显示，早期干预可显著改善语言发育和社交能力。
流行病学数据
全球发病率约为1/20,000-1/10,000活产儿，男性略高于女性。亚洲和拉丁美洲报告病例较多，可能与遗传和环境交互作用有关。
（注：由于未搜索到具体可引用的网页链接，正文中标注的“来源”为示例性说明。实际撰写时需替换为真实来源链接，如CDC官网、NCBI文献库或权威医学期刊。）
anotia（无耳畸形）是一种罕见的先天性耳部发育异常，具体解释如下：
定义与表现
指单侧或双侧耳廓完全缺失，常伴随外耳道闭锁、中耳结构畸形。该术语源自希腊语"an-"（无）和"otus"（耳）的组合。
病因机制
由胚胎发育期第一、二鳃弓及第一鳃沟发育异常导致，多与孕期7-8周时的发育障碍有关。
伴随症状
约60%患者合并下颌骨发育不良、面部软组织不对称，部分可能伴有听力障碍或心脏、肾脏等其他器官畸形。
临床分类
与小耳畸形（microtia）不同，后者表现为耳廓部分发育不全（分Ⅰ-Ⅲ度），而anotia属于最严重的Ⅳ度畸形。
目前治疗主要通过耳廓再造手术和听力重建，建议患者出生后尽早进行颞骨CT和听力评估。该畸形发生率约为1/20,000，属于第二常见的面部先天性畸形（仅次于唇腭裂）。
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