aminoaciduria是什麼意思，aminoaciduria的意思翻譯、用法、同義詞、例句

aminoaciduria英标

英:/'ə'mɪnəʊ,æsɪ'djʊərɪə/ 美:/'ə,mino,æsɪ'dʊriə; ə,mino,æsɪ'djʊriə; ,æməno,æsɪ'dʊriə/

常用詞典

例句

專業解析

aminoaciduria（氨基酸尿症）是指尿液中氨基酸排洩量異常增多的病理狀态，屬于代謝性疾病範疇。這通常反映腎髒對氨基酸的重吸收功能障礙或血漿氨基酸濃度顯著升高。以下是詳細解釋：

一、核心定義與機制

氨基酸尿症是因腎小管轉運缺陷或代謝紊亂，導緻尿液中排出過量氨基酸的現象。正常生理狀态下，腎小球濾過的氨基酸約95%-99%會被近端腎小管主動重吸收。若重吸收機制受損（如轉運蛋白缺陷）或血漿氨基酸濃度超出腎小管重吸收阈值（如某些代謝病），即引發氨基酸尿。

二、病因分類

1. 遺傳性氨基酸尿症

   • 特異性轉運缺陷：如胱氨酸尿症（胱氨酸、賴氨酸等二堿基氨基酸轉運異常）、Hartnup病（中性氨基酸轉運缺陷），由SLC基因家族突變導緻腎小管轉運蛋白功能障礙。
   • 代謝酶缺陷：苯丙酮尿症（苯丙氨酸羟化酶缺乏）緻血苯丙氨酸蓄積，超過腎小管重吸收能力。

2. 獲得性氨基酸尿症

   • 繼發于重金屬中毒（镉、鉛）、藥物損傷（如過期四環素）或慢性腎髒疾病，導緻腎小管廣泛性功能障礙。
   • 肝病（如肝硬化）因代謝紊亂引起血漿氨基酸譜異常，超出腎髒重吸收負荷。

三、臨床表現與診斷

• 症狀多樣性：胱氨酸尿症可形成尿路結石，引起腰痛、血尿；Hartnup病可能出現光敏性皮疹、共濟失調；遺傳性酪氨酸血症伴發肝腎功能損害。
• 診斷金标準：尿液氨基酸色譜分析可定量異常排洩的氨基酸種類及水平，基因檢測可明确遺傳性病因。

四、治療與管理

• 病因治療：如苯丙酮尿症需低苯丙氨酸飲食；胱氨酸尿症采用高水化、堿化尿液及硫醇類藥物（如青黴胺）預防結石。
• 支持治療：補充丢失的營養素（如Hartnup病補充煙酰胺），定期監測腎功能及結石形成風險。

五、預後與監測

早期幹預可顯著改善預後。例如，新生兒篩查發現的苯丙酮尿症患者通過飲食控制，能避免智力障礙；胱氨酸尿症患者需終身隨訪尿路結石情況，必要時行體外沖擊波碎石或手術取石。

權威參考文獻來源

1. 默克診療手冊：腎小管功能異常章節（merckmanuals.com）
2. 美國國家生物技術信息中心（NCBI）基因庫：SLC3A1、SLC7A9等基因突變與胱氨酸尿症（ncbi.nlm.nih.gov）
3. 柳葉刀代謝病專題綜述：獲得性氨基酸尿的病理機制（thelancet.com）

網絡擴展資料

aminoaciduria（氨基酸尿）是指尿液中異常存在過量的氨基酸，通常是代謝或腎髒功能異常的表現。以下是詳細解釋：

1. 基本定義
   aminoaciduria由“amino acid”（氨基酸）和“-uria”（尿液異常）組成，字面含義為“尿液中的氨基酸”。正常情況下，氨基酸通過腎髒重吸收，但若此過程受阻或代謝異常，則導緻氨基酸尿。

2. 發音與詞性

   • 英式音标：/əˌmiːnəʊˌæsɪdˈjʊərɪə/
   • 美式音标：/əˌmiːnoʊˌæsɪˈduːriə/
   • 詞性：名詞（不可數）。

3. 醫學背景

   • 原因：可能由遺傳性疾病（如胱氨酸尿症）、重金屬中毒（如慢性镉暴露損傷腎小管）、或腎功能障礙引起。
   • 伴隨症狀：常與蛋白尿、糖尿、酶尿等同時出現。

4. 分類示例
   例如“雙堿基氨基酸尿症”（Dibasic aminoaciduria），指尿液中雙堿性氨基酸（如賴氨酸、精氨酸）異常增多。

5. 臨床意義
   該症狀提示需進一步檢查代謝疾病或腎髒損傷，常見于兒科遺傳病篩查及職業暴露評估。

如需更專業的醫學解釋，建議參考權威泌尿科文獻或代謝疾病指南。

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