aminoaciduria是什么意思，aminoaciduria的意思翻译、用法、同义词、例句

aminoaciduria英标

英:/'ə'mɪnəʊ,æsɪ'djʊərɪə/ 美:/'ə,mino,æsɪ'dʊriə; ə,mino,æsɪ'djʊriə; ,æməno,æsɪ'dʊriə/

常用词典

例句

专业解析

aminoaciduria（氨基酸尿症）是指尿液中氨基酸排泄量异常增多的病理状态，属于代谢性疾病范畴。这通常反映肾脏对氨基酸的重吸收功能障碍或血浆氨基酸浓度显著升高。以下是详细解释：

一、核心定义与机制

氨基酸尿症是因肾小管转运缺陷或代谢紊乱，导致尿液中排出过量氨基酸的现象。正常生理状态下，肾小球滤过的氨基酸约95%-99%会被近端肾小管主动重吸收。若重吸收机制受损（如转运蛋白缺陷）或血浆氨基酸浓度超出肾小管重吸收阈值（如某些代谢病），即引发氨基酸尿。

二、病因分类

1. 遗传性氨基酸尿症

   • 特异性转运缺陷：如胱氨酸尿症（胱氨酸、赖氨酸等二碱基氨基酸转运异常）、Hartnup病（中性氨基酸转运缺陷），由SLC基因家族突变导致肾小管转运蛋白功能障碍。
   • 代谢酶缺陷：苯丙酮尿症（苯丙氨酸羟化酶缺乏）致血苯丙氨酸蓄积，超过肾小管重吸收能力。

2. 获得性氨基酸尿症

   • 继发于重金属中毒（镉、铅）、药物损伤（如过期四环素）或慢性肾脏疾病，导致肾小管广泛性功能障碍。
   • 肝病（如肝硬化）因代谢紊乱引起血浆氨基酸谱异常，超出肾脏重吸收负荷。

三、临床表现与诊断

• 症状多样性：胱氨酸尿症可形成尿路结石，引起腰痛、血尿；Hartnup病可能出现光敏性皮疹、共济失调；遗传性酪氨酸血症伴发肝肾功能损害。
• 诊断金标准：尿液氨基酸色谱分析可定量异常排泄的氨基酸种类及水平，基因检测可明确遗传性病因。

四、治疗与管理

• 病因治疗：如苯丙酮尿症需低苯丙氨酸饮食；胱氨酸尿症采用高水化、碱化尿液及硫醇类药物（如青霉胺）预防结石。
• 支持治疗：补充丢失的营养素（如Hartnup病补充烟酰胺），定期监测肾功能及结石形成风险。

五、预后与监测

早期干预可显著改善预后。例如，新生儿筛查发现的苯丙酮尿症患者通过饮食控制，能避免智力障碍；胱氨酸尿症患者需终身随访尿路结石情况，必要时行体外冲击波碎石或手术取石。

权威参考文献来源

1. 默克诊疗手册：肾小管功能异常章节（merckmanuals.com）
2. 美国国家生物技术信息中心（NCBI）基因库：SLC3A1、SLC7A9等基因突变与胱氨酸尿症（ncbi.nlm.nih.gov）
3. 柳叶刀代谢病专题综述：获得性氨基酸尿的病理机制（thelancet.com）

网络扩展资料

aminoaciduria（氨基酸尿）是指尿液中异常存在过量的氨基酸，通常是代谢或肾脏功能异常的表现。以下是详细解释：

1. 基本定义
   aminoaciduria由“amino acid”（氨基酸）和“-uria”（尿液异常）组成，字面含义为“尿液中的氨基酸”。正常情况下，氨基酸通过肾脏重吸收，但若此过程受阻或代谢异常，则导致氨基酸尿。

2. 发音与词性

   • 英式音标：/əˌmiːnəʊˌæsɪdˈjʊərɪə/
   • 美式音标：/əˌmiːnoʊˌæsɪˈduːriə/
   • 词性：名词（不可数）。

3. 医学背景

   • 原因：可能由遗传性疾病（如胱氨酸尿症）、重金属中毒（如慢性镉暴露损伤肾小管）、或肾功能障碍引起。
   • 伴随症状：常与蛋白尿、糖尿、酶尿等同时出现。

4. 分类示例
   例如“双碱基氨基酸尿症”（Dibasic aminoaciduria），指尿液中双碱性氨基酸（如赖氨酸、精氨酸）异常增多。

5. 临床意义
   该症状提示需进一步检查代谢疾病或肾脏损伤，常见于儿科遗传病筛查及职业暴露评估。

如需更专业的医学解释，建议参考权威泌尿科文献或代谢疾病指南。

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