alkaptonuria是什麼意思，alkaptonuria的意思翻譯、用法、同義詞、例句

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專業解析

尿黑酸症（alkaptonuria）是一種罕見的常染色體隱性遺傳代謝疾病，其核心病理機制是患者體内缺乏尿黑酸氧化酶（homogentisate 1,2-dioxygenase, HGD），導緻酪氨酸代謝過程中産生的尿黑酸（homogentisic acid, HGA）無法被進一步分解。未代謝的尿黑酸在體内蓄積，隨尿液排出後接觸氧氣氧化變黑，形成特征性“黑尿”現象。

該病臨床表現分為三個階段：

1. 早期：新生兒至兒童期僅表現為無症狀性黑尿，尿液靜置後顔色加深
2. 中期：30-40歲出現褐黃病（ochronosis），尿黑酸聚合物在軟骨、肌腱等結締組織沉積，導緻耳廓、鞏膜等部位藍灰色色素沉着
3. 晚期：50歲後進展為褐黃病性關節炎，主要累及脊柱和承重大關節，影像學可見椎間盤鈣化和關節間隙狹窄特征性改變

診斷依據包括：

• 尿液中HGA定性檢測（硝酸銀還原試驗陽性）
• 定量檢測（氣相色譜-質譜法HGA>4.8 mmol/mol肌酐）
• HGD基因測序（已發現超過200種緻病突變） 美國國立生物技術信息中心（NCBI）的OMIM數據庫收錄了該病的完整基因突變譜系（OMIM #203500）

目前治療策略聚焦于：

• 尼替西農（nitisinone）：抑制4-羟基苯丙酮酸雙加氧酶，減少HGA生成量，臨床試驗顯示可使血漿HGA降低95%
• 維生素C：作為抗氧化劑延緩尿黑酸氧化聚合
• 關節置換術：針對晚期嚴重關節損傷患者 英國國家罕見病指南（Rare Disease UK）推薦多學科聯合管理模式

網絡擴展資料

Alkaptonuria（尿黑酸尿症）是一種罕見的遺傳性代謝疾病，以下為詳細解釋：

定義與病因

• 核心概念：因基因突變導緻體内尿黑酸氧化酶缺乏，無法正常代謝酪氨酸和苯丙氨酸的中間産物尿黑酸（HGA），使其在體内蓄積或通過尿液排出。
• 遺傳模式：常染色體隱性遺傳，緻病基因HGD位于3號染色體（3q21-q23）。

臨床表現

1. 早期症狀：

   • 尿液異常：新鮮尿液接觸空氣後逐漸變黑（氧化反應）。
   • 皮膚色素沉着：耳廓、鞏膜等部位出現藍黑色斑塊，汗液變黑。

2. 晚期并發症：

   • 關節病變：尿黑酸沉積導緻脊柱、大關節退行性病變，表現為疼痛、僵直（稱為褐黃病性骨關節病）。
   • 其他影響：可能累及心髒瓣膜和腎髒。

診斷與治療

• 診斷：尿液檢測（HGA定性）、基因檢測。
• 治療：
  • 飲食控制：低酪氨酸、低苯丙氨酸飲食可能延緩病情。
  • 對症處理：關節疼痛可用止痛藥或物理治療，嚴重者需手術。
  • 研究進展：尼替西農（NTBC）等藥物可能減少HGA生成，但療效仍需驗證。

别稱與發音

• 英文發音：英音[ɔ:lkæp'tʌnjʊərɪə]，美音[ɔ:lkæp'tʌnjʊərɪr]。
• 其他名稱：Garrod綜合征、褐黃病綜合征。

如需進一步了解發病機制或具體案例，可參考臨床遺傳學或代謝疾病相關文獻。

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