alkaptonuria是什么意思，alkaptonuria的意思翻译、用法、同义词、例句

常用词典

专业解析

尿黑酸症（alkaptonuria）是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢疾病，其核心病理机制是患者体内缺乏尿黑酸氧化酶（homogentisate 1,2-dioxygenase, HGD），导致酪氨酸代谢过程中产生的尿黑酸（homogentisic acid, HGA）无法被进一步分解。未代谢的尿黑酸在体内蓄积，随尿液排出后接触氧气氧化变黑，形成特征性“黑尿”现象。

该病临床表现分为三个阶段：

1. 早期：新生儿至儿童期仅表现为无症状性黑尿，尿液静置后颜色加深
2. 中期：30-40岁出现褐黄病（ochronosis），尿黑酸聚合物在软骨、肌腱等结缔组织沉积，导致耳廓、巩膜等部位蓝灰色色素沉着
3. 晚期：50岁后进展为褐黄病性关节炎，主要累及脊柱和承重大关节，影像学可见椎间盘钙化和关节间隙狭窄特征性改变

诊断依据包括：

• 尿液中HGA定性检测（硝酸银还原试验阳性）
• 定量检测（气相色谱-质谱法HGA>4.8 mmol/mol肌酐）
• HGD基因测序（已发现超过200种致病突变） 美国国立生物技术信息中心（NCBI）的OMIM数据库收录了该病的完整基因突变谱系（OMIM #203500）

目前治疗策略聚焦于：

• 尼替西农（nitisinone）：抑制4-羟基苯丙酮酸双加氧酶，减少HGA生成量，临床试验显示可使血浆HGA降低95%
• 维生素C：作为抗氧化剂延缓尿黑酸氧化聚合
• 关节置换术：针对晚期严重关节损伤患者 英国国家罕见病指南（Rare Disease UK）推荐多学科联合管理模式

网络扩展资料

Alkaptonuria（尿黑酸尿症）是一种罕见的遗传性代谢疾病，以下为详细解释：

定义与病因

• 核心概念：因基因突变导致体内尿黑酸氧化酶缺乏，无法正常代谢酪氨酸和苯丙氨酸的中间产物尿黑酸（HGA），使其在体内蓄积或通过尿液排出。
• 遗传模式：常染色体隐性遗传，致病基因HGD位于3号染色体（3q21-q23）。

临床表现

1. 早期症状：

   • 尿液异常：新鲜尿液接触空气后逐渐变黑（氧化反应）。
   • 皮肤色素沉着：耳廓、巩膜等部位出现蓝黑色斑块，汗液变黑。

2. 晚期并发症：

   • 关节病变：尿黑酸沉积导致脊柱、大关节退行性病变，表现为疼痛、僵直（称为褐黄病性骨关节病）。
   • 其他影响：可能累及心脏瓣膜和肾脏。

诊断与治疗

• 诊断：尿液检测（HGA定性）、基因检测。
• 治疗：
  • 饮食控制：低酪氨酸、低苯丙氨酸饮食可能延缓病情。
  • 对症处理：关节疼痛可用止痛药或物理治疗，严重者需手术。
  • 研究进展：尼替西农（NTBC）等药物可能减少HGA生成，但疗效仍需验证。

别称与发音

• 英文发音：英音[ɔ:lkæp'tʌnjʊərɪə]，美音[ɔ:lkæp'tʌnjʊərɪr]。
• 其他名称：Garrod综合征、褐黄病综合征。

如需进一步了解发病机制或具体案例，可参考临床遗传学或代谢疾病相关文献。

别人正在浏览的英文单词...

【别人正在浏览】