albinism是什麼意思，albinism的意思翻譯、用法、同義詞、例句

albinism英标

英:/'ˈælbɪnɪzəm/ 美:/'ˈælbɪnɪzəm/

n. [皮膚] 白化病；皮膚變白症

Ocular albinism impairs visual acuity.

眼部白化損害視力。

What should albinism child notice in nursing daily?

白化病孩子在日常護理中應該注意什麼?。

Albinism occurs in individuals who produce no melanin.

白化病是由于人的皮膚中不産生黑素而造成的。

People with albinism have little or no pigment in the eyes, skin and hair.

白化病的人很少或沒有色素的眼睛，皮膚和頭發。

People with albinism have little or no pigment in their eyes, skin, or hair.

白化病的人很少或沒有色素在他們的眼睛，皮膚，或者頭發。

白化病（Albinism）是一種由基因突變引起的遺傳性疾病，主要表現為黑色素合成障礙，導緻皮膚、毛發和眼睛中色素減少或完全缺失。該疾病具有以下核心特征：

遺傳機制與分型
白化病由酪氨酸酶（TYR）基因或其他相關基因（如OCA1-7型基因）突變引起，通過常染色體隱性模式遺傳。根據臨床表現分為眼皮膚型白化病（OCA）和眼部白化病（OA），前者影響皮膚、毛發及眼睛，後者僅累及眼部。
臨床表現
患者常見症狀包括皮膚蒼白易曬傷、毛發呈白色或淺金色，以及虹膜透明導緻的視力異常（如眼球震顫、畏光等）。視網膜色素缺失可能引發黃斑發育不良，造成終身視力障礙。
全球流行病學特征
世界衛生組織統計顯示，非洲撒哈拉以南地區患病率最高（1:5,000-1:15,000），歐洲和北美相對較低（1:20,000）。這種地域差異與特定基因突變的地理分布相關。
診療與健康管理
目前尚無根治方法，臨床管理以預防并發症為主。美國國立眼科研究所建議患者定期進行視力矯正、嚴格防曬（使用SPF50+防曬劑）以及皮膚癌篩查。基因檢測可輔助确診及遺傳咨詢。
社會支持與權益保障
聯合國人權理事會特别報告指出，部分地區的白化病患者仍面臨歧視與暴力侵害。國際白化病意識日（6月13日）的設立旨在提升公衆認知，推動社會包容政策。

關于單詞albinism 的詳細解釋如下：

Albinism（白化病）是一種因基因缺陷導緻黑色素生成不足或完全缺失的遺傳性疾病，表現為皮膚、毛發及眼睛的色素減退。其英文發音為/ˈælbɪnɪzəm/（英式）或/ˈælbəˌnɪzəm/（美式）。

根據症狀範圍可分為兩類：

非綜合征型（單純型）
- 眼皮膚白化病（OCA）：全身皮膚、毛發及眼部色素缺乏，常伴視力異常（如畏光、眼球震顫）。
- 眼白化病（OA）：僅眼部色素缺失，皮膚和毛發正常。
綜合征型
伴隨其他系統異常（如出血傾向或免疫缺陷），但較為罕見。