
英:/'ˈælbɪnɪzəm/ 美:/'ˈælbɪnɪzəm/
n. [皮肤] 白化病;皮肤变白症
Ocular albinism impairs visual acuity.
眼部白化损害视力。
What should albinism child notice in nursing daily?
白化病孩子在日常护理中应该注意什么?。
Albinism occurs in individuals who produce no melanin.
白化病是由于人的皮肤中不产生黑素而造成的。
People with albinism have little or no pigment in the eyes, skin and hair.
白化病的人很少或没有色素的眼睛,皮肤和头发。
People with albinism have little or no pigment in their eyes, skin, or hair.
白化病的人很少或没有色素在他们的眼睛,皮肤,或者头发。
白化病(Albinism)是一种由基因突变引起的遗传性疾病,主要表现为黑色素合成障碍,导致皮肤、毛发和眼睛中色素减少或完全缺失。该疾病具有以下核心特征:
遗传机制与分型
白化病由酪氨酸酶(TYR)基因或其他相关基因(如OCA1-7型基因)突变引起,通过常染色体隐性模式遗传。根据临床表现分为眼皮肤型白化病(OCA)和眼部白化病(OA),前者影响皮肤、毛发及眼睛,后者仅累及眼部。
临床表现
患者常见症状包括皮肤苍白易晒伤、毛发呈白色或浅金色,以及虹膜透明导致的视力异常(如眼球震颤、畏光等)。视网膜色素缺失可能引发黄斑发育不良,造成终身视力障碍。
全球流行病学特征
世界卫生组织统计显示,非洲撒哈拉以南地区患病率最高(1:5,000-1:15,000),欧洲和北美相对较低(1:20,000)。这种地域差异与特定基因突变的地理分布相关。
诊疗与健康管理
目前尚无根治方法,临床管理以预防并发症为主。美国国立眼科研究所建议患者定期进行视力矫正、严格防晒(使用SPF50+防晒剂)以及皮肤癌筛查。基因检测可辅助确诊及遗传咨询。
社会支持与权益保障
联合国人权理事会特别报告指出,部分地区的白化病患者仍面临歧视与暴力侵害。国际白化病意识日(6月13日)的设立旨在提升公众认知,推动社会包容政策。
关于单词albinism 的详细解释如下:
Albinism(白化病)是一种因基因缺陷导致黑色素生成不足或完全缺失的遗传性疾病,表现为皮肤、毛发及眼睛的色素减退。其英文发音为/ˈælbɪnɪzəm/(英式)或/ˈælbəˌnɪzəm/(美式)。
根据症状范围可分为两类:
如需进一步了解具体病例或遗传机制,可参考医学文献或遗传学资料。
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