月沙工具箱
现在位置:月沙工具箱 > 学习工具 > 英语单词大全

albinism是什么意思,albinism的意思翻译、用法、同义词、例句

输入单词

albinism英标

英:/'ˈælbɪnɪzəm/ 美:/'ˈælbɪnɪzəm/

常用词典

  • n. [皮肤] 白化病;皮肤变白症

  • 例句

  • Ocular albinism impairs visual acuity.

    眼部白化损害视力。

  • What should albinism child notice in nursing daily?

    白化病孩子在日常护理中应该注意什么?。

  • Albinism occurs in individuals who produce no melanin.

    白化病是由于人的皮肤中不产生黑素而造成的。

  • People with albinism have little or no pigment in the eyes, skin and hair.

    白化病的人很少或没有色素的眼睛,皮肤和头发。

  • People with albinism have little or no pigment in their eyes, skin, or hair.

    白化病的人很少或没有色素在他们的眼睛,皮肤,或者头发。

  • 专业解析

    白化病(Albinism)是一种由基因突变引起的遗传性疾病,主要表现为黑色素合成障碍,导致皮肤、毛发和眼睛中色素减少或完全缺失。该疾病具有以下核心特征:

    1. 遗传机制与分型

      白化病由酪氨酸酶(TYR)基因或其他相关基因(如OCA1-7型基因)突变引起,通过常染色体隐性模式遗传。根据临床表现分为眼皮肤型白化病(OCA)和眼部白化病(OA),前者影响皮肤、毛发及眼睛,后者仅累及眼部。

    2. 临床表现

      患者常见症状包括皮肤苍白易晒伤、毛发呈白色或浅金色,以及虹膜透明导致的视力异常(如眼球震颤、畏光等)。视网膜色素缺失可能引发黄斑发育不良,造成终身视力障碍。

    3. 全球流行病学特征

      世界卫生组织统计显示,非洲撒哈拉以南地区患病率最高(1:5,000-1:15,000),欧洲和北美相对较低(1:20,000)。这种地域差异与特定基因突变的地理分布相关。

    4. 诊疗与健康管理

      目前尚无根治方法,临床管理以预防并发症为主。美国国立眼科研究所建议患者定期进行视力矫正、严格防晒(使用SPF50+防晒剂)以及皮肤癌筛查。基因检测可辅助确诊及遗传咨询。

    5. 社会支持与权益保障

      联合国人权理事会特别报告指出,部分地区的白化病患者仍面临歧视与暴力侵害。国际白化病意识日(6月13日)的设立旨在提升公众认知,推动社会包容政策。

    网络扩展资料

    关于单词albinism 的详细解释如下:


    基本定义

    Albinism(白化病)是一种因基因缺陷导致黑色素生成不足或完全缺失的遗传性疾病,表现为皮肤、毛发及眼睛的色素减退。其英文发音为/ˈælbɪnɪzəm/(英式)或/ˈælbəˌnɪzəm/(美式)。


    病因与遗传方式


    分类与临床表现

    根据症状范围可分为两类:

    1. 非综合征型(单纯型)
      • 眼皮肤白化病(OCA):全身皮肤、毛发及眼部色素缺乏,常伴视力异常(如畏光、眼球震颤)。
      • 眼白化病(OA):仅眼部色素缺失,皮肤和毛发正常。
    2. 综合征型
      伴随其他系统异常(如出血倾向或免疫缺陷),但较为罕见。

    治疗与预后


    相关术语


    如需进一步了解具体病例或遗传机制,可参考医学文献或遗传学资料。

    别人正在浏览的英文单词...

    【别人正在浏览】