acrobrachycephaly是什麼意思，acrobrachycephaly的意思翻譯、用法、同義詞、例句

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專業解析

acrobrachycephaly（高短頭畸形）是一種罕見的先天性顱骨畸形，屬于顱縫早閉症（craniosynostosis）的一種特殊類型。其核心特征為頭顱的異常形态，具體表現為：

1. 高顱頂（Acrocephaly/Turricephaly）

   頭顱垂直方向異常增高，顱頂呈尖塔狀或圓錐形隆起。這通常是由于多條顱縫（如冠狀縫、矢狀縫）過早閉合，導緻顱骨無法橫向擴展，隻能向上生長形成。

2. 短頭（Brachycephaly）

   頭顱前後徑（從額頭到後腦勺）顯著縮短，同時左右徑（寬度）相對增加，導緻頭部外觀寬而短。這主要是雙側冠狀縫過早閉合的結果。

成因與機制

該畸形源于胎兒期或嬰兒早期一條或多條顱縫過早骨化閉合。顱縫是新生兒顱骨之間的纖維連接帶，允許顱骨在腦發育過程中擴張。當顱縫過早閉合，顱骨在垂直方向代償性過度生長（形成高顱頂），同時前後方向生長受限（形成短頭）。常見于綜合征型顱縫早閉，如Apert綜合征、Pfeiffer綜合征、Crouzon綜合征等，與FGFR2等基因突變相關。

臨床表現與影響

• 外觀異常： 特征性的高而寬短的頭型，可能伴有前額高聳、眼眶淺、眼球突出（突眼）、中面部發育不良（面中部後縮）等。
• 功能影響：
  • 顱内壓增高： 顱腔容積受限可能阻礙腦的正常發育，導緻顱内壓升高，出現頭痛、嘔吐、視乳頭水腫等，嚴重者可影響智力發育。
  • 神經功能： 視神經受壓可緻視力障礙；後顱窩擁擠可能影響小腦和腦幹功能。
  • 呼吸問題： 嚴重的中面部後縮可導緻氣道狹窄，引起睡眠呼吸暫停或喂養困難。
  • 其他： 可能伴有并指（趾）、聽力損失、牙齒咬合不正等（尤其在綜合征病例中）。

診斷與治療

• 診斷： 基于臨床特征、頭顱X光片和三維頭顱CT掃描确認顱縫閉合情況及顱骨形态。基因檢測有助于識别相關綜合征。
• 治療： 以多學科團隊（神經外科、顱面外科、眼科、口腔科等）協作進行。核心是顱骨重塑手術，通常在嬰兒期進行，目的是擴大顱腔容積以緩解顱内壓、改善頭顱形态。可能需多次手術。針對顱内壓、呼吸、視力等問題需對症處理。

來源：醫學标準文獻與專業機構

由于該術語高度專業化且屬于特定醫學領域，其權威定義和詳細解釋主要來源于：

• 顱面外科與神經外科教科書（如《Pediatric Neurosurgery》、《Principles and Practice of Pediatric Plastic Surgery》）
• 醫學數據庫與期刊（如PubMed收錄的經同行評議的顱縫早閉研究論文）
• 專業醫療機構網站（如美國顱面裂協會[ACPA]、兒童顱面協會[CCFA]發布的患者教育資料，或大型兒童醫院如波士頓兒童醫院、大奧蒙德街醫院的顱面中心介紹）
• 遺傳學資源（如OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man，記錄相關綜合征的基因信息）

重要提示： Acrobrachycephaly是一種複雜的先天畸形，其診斷和管理必須由專業的顱面外科和神經外科醫療團隊進行。以上信息僅為知識性概述，不能替代專業醫療建議。

網絡擴展資料

acrobrachycephaly 是一個醫學術語，由三部分詞根組成：

• acro-（源自希臘語 akros）：表示“頂端”或“肢端”；
• brachy-（希臘語 brachys）：意為“短”；
• -cephaly（希臘語 kephalē）：指“頭部”。

在醫學中，該詞通常被翻譯為“扁頭” 或“短頭畸形”，指顱骨前後徑縮短、頭部寬度增加的一種顱骨發育異常形态（）。這種畸形可能由先天性因素（如顱縫早閉）或後天習慣（如嬰兒長期仰卧）導緻，常與brachycephaly（短頭畸形）相關聯。

相關術語擴展：

• Acrocephaly（尖頭畸形）：顱頂異常高聳；
• Plagiocephaly（斜頭畸形）：頭部不對稱扁平。

由于醫學術語的複雜性，具體診斷需結合臨床影像學檢查。

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