achromatopsia是什麼意思，achromatopsia的意思翻譯、用法、同義詞、例句

achromatopsia英标

英:/'ə,krəʊmə'tɒpsɪə/

常用詞典

n. [眼科] 全色盲

例句

Is Feishikang achromatopsia and correctional does glasses deal up to go?

菲士康色盲矯正眼鏡應付體檢行嗎？

The person who cannot distinguish different color is called achromatopsia.

不能辨别顔色的人叫色盲。

Achromatopsia and anomalous trichromatism should call color to become aware unusual.

色盲及色弱應稱為色覺異常。

It is a condition known as achromatopsia and sufferers see the world in different shades of grey.

那是完全色盲的一個條件，忍受着看世界就是不同程度的灰色陰影。

To regard reducing the achromatopsia and counting the proportion as the goal, it designs two kinds of eugenic schemes, and finds out its eugenic law.

根據遺傳規律得到遺傳平衡方程，以減少色盲數比例為目标，設計出兩種優生方案，并找出其優生規律。

同義詞

n.|monochromasia;[眼科]全色盲

專業解析

全色盲（achromatopsia）是一種罕見的先天性視覺障礙，患者無法感知顔色，僅能看到黑白灰的明暗變化。該疾病由視網膜錐狀細胞功能完全缺失或嚴重異常引起，通常伴隨畏光、視力低下及眼球震顫等症狀。根據美國國立衛生研究院（NIH）的定義，全色盲可分為完全型（典型）和不完全型（非典型），前者完全無色彩辨别能力，後者可能保留部分色覺感知。

症狀表現包括：

色覺完全缺失：患者無法區分任何顔色，世界呈現灰度層次；
嚴重畏光：明亮環境下會出現視覺不適，需佩戴深色濾光鏡；
視力低下：典型患者視力通常低于0.1（20/200），《臨床眼科醫學期刊》指出這與錐狀細胞功能喪失直接相關。

遺傳機制方面，研究顯示約75%的病例由常染色體隱性遺傳的基因突變導緻，主要涉及_CNGB3_和_CNGA3_基因。人類分子遺傳學數據庫（OMIM）已收錄相關緻病基因的詳細變異類型。

目前治療方法集中于症狀緩解，包括使用紅色濾光鏡改善對比敏感度，以及低視力康複訓練。《英國眼科雜志》2024年最新研究指出，基因療法在動物模型中顯示出修複錐狀細胞功能的潛力，但尚未進入臨床階段。

: 美國國立衛生研究院遺傳病指南

: 《Clinical & Experimental Ophthalmology》第52卷第3期

: OMIM數據庫條目#216900

: 《British Journal of Ophthalmology》2024年3月刊

網絡擴展資料

achromatopsia（全色盲）是一種罕見的眼科疾病，以下為詳細解釋：

1.定義與核心特征

基本含義：指無法感知任何顔色，患者僅能看到黑、白、灰三種色調，屬于嚴重的色覺障礙疾病。
醫學表現：
- 視力低下：通常不超過0.1；
- 畏光：因視錐細胞功能缺失，導緻強光下不適；
- 眼球震顫：眼球不自主擺動；
- 色覺完全喪失：無法區分紅、綠、藍等顔色。

2.詞源與發音

發音：英式音标[əkrəʊmə'tɒpsɪə]，美式音标[əˌkroʊmə'tɒpsɪr]。
詞源：由希臘語“achromato”（無顔色）和“opsia”（視力）組成，直譯為“無色視覺”。

3.分類與遺傳

類型：分為先天性（常見）和獲得性（如腦損傷導緻的中樞性全色盲）。
遺傳模式：多為常染色體隱性遺傳，患病率約1/30,000。

4.與其他色覺異常的區别

普通色盲：如紅綠色盲僅部分顔色識别困難，而全色盲是三種視錐細胞功能完全喪失。
别名：又稱“視杆細胞單色視”，因患者依賴視杆細胞感知明暗。

5.治療與管理

無根治方法：目前主要通過佩戴有色眼鏡減輕畏光症狀。
研究進展：基因療法在動物實驗中取得一定效果。

提示：如需更專業的醫學信息，可參考（人民衛生出版社）和（知乎醫學專欄）。

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