achromatopsia是什么意思，achromatopsia的意思翻译、用法、同义词、例句

achromatopsia英标

英:/'ə,krəʊmə'tɒpsɪə/

常用词典

n. [眼科] 全色盲

例句

Is Feishikang achromatopsia and correctional does glasses deal up to go?

菲士康色盲矫正眼镜应付体检行吗？

The person who cannot distinguish different color is called achromatopsia.

不能辨别颜色的人叫色盲。

Achromatopsia and anomalous trichromatism should call color to become aware unusual.

色盲及色弱应称为色觉异常。

It is a condition known as achromatopsia and sufferers see the world in different shades of grey.

那是完全色盲的一个条件，忍受着看世界就是不同程度的灰色阴影。

To regard reducing the achromatopsia and counting the proportion as the goal, it designs two kinds of eugenic schemes, and finds out its eugenic law.

根据遗传规律得到遗传平衡方程，以减少色盲数比例为目标，设计出两种优生方案，并找出其优生规律。

同义词

n.|monochromasia;[眼科]全色盲

专业解析

全色盲（achromatopsia）是一种罕见的先天性视觉障碍，患者无法感知颜色，仅能看到黑白灰的明暗变化。该疾病由视网膜锥状细胞功能完全缺失或严重异常引起，通常伴随畏光、视力低下及眼球震颤等症状。根据美国国立卫生研究院（NIH）的定义，全色盲可分为完全型（典型）和不完全型（非典型），前者完全无色彩辨别能力，后者可能保留部分色觉感知。

症状表现包括：

色觉完全缺失：患者无法区分任何颜色，世界呈现灰度层次；
严重畏光：明亮环境下会出现视觉不适，需佩戴深色滤光镜；
视力低下：典型患者视力通常低于0.1（20/200），《临床眼科医学期刊》指出这与锥状细胞功能丧失直接相关。

遗传机制方面，研究显示约75%的病例由常染色体隐性遗传的基因突变导致，主要涉及_CNGB3_和_CNGA3_基因。人类分子遗传学数据库（OMIM）已收录相关致病基因的详细变异类型。

目前治疗方法集中于症状缓解，包括使用红色滤光镜改善对比敏感度，以及低视力康复训练。《英国眼科杂志》2024年最新研究指出，基因疗法在动物模型中显示出修复锥状细胞功能的潜力，但尚未进入临床阶段。

: 美国国立卫生研究院遗传病指南

: 《Clinical & Experimental Ophthalmology》第52卷第3期

: OMIM数据库条目#216900

: 《British Journal of Ophthalmology》2024年3月刊

网络扩展资料

achromatopsia（全色盲）是一种罕见的眼科疾病，以下为详细解释：

1.定义与核心特征

基本含义：指无法感知任何颜色，患者仅能看到黑、白、灰三种色调，属于严重的色觉障碍疾病。
医学表现：
- 视力低下：通常不超过0.1；
- 畏光：因视锥细胞功能缺失，导致强光下不适；
- 眼球震颤：眼球不自主摆动；
- 色觉完全丧失：无法区分红、绿、蓝等颜色。

2.词源与发音

发音：英式音标[əkrəʊmə'tɒpsɪə]，美式音标[əˌkroʊmə'tɒpsɪr]。
词源：由希腊语“achromato”（无颜色）和“opsia”（视力）组成，直译为“无色视觉”。

3.分类与遗传

类型：分为先天性（常见）和获得性（如脑损伤导致的中枢性全色盲）。
遗传模式：多为常染色体隐性遗传，患病率约1/30,000。

4.与其他色觉异常的区别

普通色盲：如红绿色盲仅部分颜色识别困难，而全色盲是三种视锥细胞功能完全丧失。
别名：又称“视杆细胞单色视”，因患者依赖视杆细胞感知明暗。

5.治疗与管理

无根治方法：目前主要通过佩戴有色眼镜减轻畏光症状。
研究进展：基因疗法在动物实验中取得一定效果。

提示：如需更专业的医学信息，可参考（人民卫生出版社）和（知乎医学专栏）。

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