富马酰乙酰乙酸英文解释翻译、富马酰乙酰乙酸的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【化】 fumarylacetoacetic acid

分词翻译：

富的英语翻译：

abundant; rich; wealthy

马的英语翻译：

equine; gee; horse; horseflesh; neddy; steed
【医】 hippo-

酰的英语翻译：

【机】 hydrazide; ureides

乙酰乙酸的英语翻译：

【化】 acetacetic acid; acetoacetic acid; acetylacetic acid; diacetic acid
etheric acid
【医】 aceto-acetic acid; beta-ketobutyric acid; diacetic acid

专业解析

富马酰乙酰乙酸（Fumarylacetoacetic acid，FAA）是酪氨酸代谢途径中的关键中间产物，化学式为C₈H₈O₆。其结构由富马酸（反丁烯二酸）与乙酰乙酸通过酰基连接形成，分子式可表示为： $$ text{HOOC-CH=CH-CO-O-CO-CH₂-COOH} $$ 在生物化学过程中，FAA由4-羟基苯丙酮酸经过多步酶促反应生成，最终在延胡索酰乙酰乙酸水解酶（FAH）作用下分解为富马酸和乙酰乙酸。若FAH酶活性缺失（如遗传性酪氨酸血症I型患者），FAA会在肝、肾组织中异常积累，导致细胞毒性并引发肝肾损伤。

该化合物在医学诊断中具有重要价值，其尿液浓度检测是酪氨酸血症I型的主要筛查指标。临床研究表明，FAA的异常代谢与DNA氧化损伤、线粒体功能障碍密切相关（来源：OMIM数据库；《生物化学杂志》2020年酶动力学专题）。

网络扩展解释

富马酰乙酰乙酸（Fumarylacetoacetic acid，简称FAA）是一种有机化合物，主要与人体内的酪氨酸代谢过程相关。以下从化学结构、代谢作用和临床关联三个方面进行解释：

1.化学结构

组成：由富马酰基（fumaryl，即反丁烯二酰基）与乙酰乙酸（acetoacetic acid）结合而成。其化学式为C₆H₆O₅（参考中乙酰乙酸的化学式推导）。
结构特点：富马酰基为反式双羧酸结构（HOOC-CH=CH-COOH），乙酰乙酸则含有一个酮基和一个羧酸基团（CH₃-CO-CH₂-COOH），两者通过酯键连接。

2.代谢作用

代谢途径：在酪氨酸分解代谢中，富马酰乙酰乙酸是中间产物之一。正常情况下，它会被富马酰乙酰乙酸盐水解酶（FAH）进一步分解为延胡索酸和乙酰乙酸，进入三羧酸循环供能（）。
关键酶缺乏的影响：若FAH酶活性不足（如遗传缺陷），富马酰乙酰乙酸及其盐会积累，导致细胞毒性，引发肝肾损伤（）。

3.临床关联

遗传代谢病：FAH酶缺乏症称为“遗传性酪氨酸血症Ⅰ型”（HT1），属于常染色体隐性遗传病。患者表现为急性肝衰竭、肾小管功能障碍，严重时可危及生命（）。
诊断与治疗：通过血液或尿液检测琥珀酰丙酮（毒性代谢产物）可辅助诊断；治疗需限制酪氨酸饮食，并配合药物尼替西农（NTBC）抑制上游代谢。

富马酰乙酰乙酸既是正常代谢的中间体，也是特定遗传病的致病因素。其化学性质与代谢功能的研究对理解遗传性代谢障碍具有重要意义。