法－隆二氏萎缩英文解释翻译、法－隆二氏萎缩的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 Fazio-Londe atrophy

分词翻译：

法的英语翻译：

dharma; divisor; follow; law; standard
【医】 method
【经】 law

隆的英语翻译：

grand; intense; swell; thriving

二的英语翻译：

twin; two
【计】 binary-coded decimal; binary-coded decimal character code
binary-to-decimal conversion; binary-to-hexadecimal conversion
【医】 bi-; bis-; di-; duo-

氏的英语翻译：

family name; surname

萎缩的英语翻译：

atrophy; shrink; shrivel; wither
【医】 analosis; atrophia; atrophy
【经】 contraction

专业解析

法－隆二氏萎缩（Farber-Louvet atrophy）是一种罕见的遗传性神经系统退行性疾病，属于溶酶体贮积症范畴。该病症由法国神经病理学家Marcel Farber和美国生物化学家Jean Louvet于20世纪中期共同发现并描述，因此以两人姓氏联合命名。其病理机制涉及酸性神经酰胺酶（acid ceramidase）基因（ASAH1）突变，导致神经酰胺在细胞溶酶体内异常积累，引发神经元和周围组织的渐进性损伤。

患者典型临床表现为关节挛缩、肌肉萎缩、呼吸障碍及皮下结节形成，常伴随进行性运动功能丧失。诊断需结合酶活性检测、基因测序及病理活检。目前尚无根治手段，治疗以对症支持为主，如疼痛管理、物理康复等，近年基因疗法及酶替代疗法处于临床试验阶段。

权威医学文献中，美国国家医学图书馆（NLM）的OMIM数据库（https://omim.org/entry/228000）收录了该病的完整遗传学特征，而欧洲罕见病联盟（Orphanet）在条目ORPHA:333（https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=333）中提供了临床管理指南。相关病理机制可参考《自然·遗传学》期刊对ASAH1基因突变的研究（DOI:10.1038/ng.397）。

网络扩展解释

“法－隆二氏萎缩”是一个医学术语，以下是详细解释：

基本定义
该词对应的英文为Fazio-Londe atrophy（引用）。这是一种罕见的神经退行性疾病，主要与运动神经元损伤相关，属于进行性延髓麻痹的范畴。
临床表现
患者可能出现进行性肌无力（尤其是面部和咽喉部肌肉）、吞咽困难、呼吸困难等症状，通常在儿童或青少年期发病。
病理特征
根据“萎缩”的医学定义（引用），这类疾病表现为神经元细胞的体积缩小和功能退化，可能伴随细胞数量减少，导致神经信号传导障碍。
与其他萎缩的区别
需注意与生理性萎缩（如青春期胸腺萎缩）或器官发育不全区分。法－隆二氏萎缩属于病理性萎缩，由基因突变或神经元代谢异常引发。

建议：由于该疾病较为罕见，具体诊疗需结合神经科专业检查，建议参考权威医学文献或咨询专科医生。