法－隆二氏萎縮英文解釋翻譯、法－隆二氏萎縮的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 Fazio-Londe atrophy

分詞翻譯：

法的英語翻譯：

dharma; divisor; follow; law; standard
【醫】 method
【經】 law

隆的英語翻譯：

grand; intense; swell; thriving

二的英語翻譯：

twin; two
【計】 binary-coded decimal; binary-coded decimal character code
binary-to-decimal conversion; binary-to-hexadecimal conversion
【醫】 bi-; bis-; di-; duo-

氏的英語翻譯：

family name; surname

萎縮的英語翻譯：

atrophy; shrink; shrivel; wither
【醫】 analosis; atrophia; atrophy
【經】 contraction

專業解析

法－隆二氏萎縮（Farber-Louvet atrophy）是一種罕見的遺傳性神經系統退行性疾病，屬于溶酶體貯積症範疇。該病症由法國神經病理學家Marcel Farber和美國生物化學家Jean Louvet于20世紀中期共同發現并描述，因此以兩人姓氏聯合命名。其病理機制涉及酸性神經酰胺酶（acid ceramidase）基因（ASAH1）突變，導緻神經酰胺在細胞溶酶體内異常積累，引發神經元和周圍組織的漸進性損傷。

患者典型臨床表現為關節攣縮、肌肉萎縮、呼吸障礙及皮下結節形成，常伴隨進行性運動功能喪失。診斷需結合酶活性檢測、基因測序及病理活檢。目前尚無根治手段，治療以對症支持為主，如疼痛管理、物理康複等，近年基因療法及酶替代療法處于臨床試驗階段。

權威醫學文獻中，美國國家醫學圖書館（NLM）的OMIM數據庫（https://omim.org/entry/228000）收錄了該病的完整遺傳學特征，而歐洲罕見病聯盟（Orphanet）在條目ORPHA:333（https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=333）中提供了臨床管理指南。相關病理機制可參考《自然·遺傳學》期刊對ASAH1基因突變的研究（DOI:10.1038/ng.397）。

網絡擴展解釋

“法－隆二氏萎縮”是一個醫學術語，以下是詳細解釋：

基本定義
該詞對應的英文為Fazio-Londe atrophy（引用）。這是一種罕見的神經退行性疾病，主要與運動神經元損傷相關，屬于進行性延髓麻痹的範疇。
臨床表現
患者可能出現進行性肌無力（尤其是面部和咽喉部肌肉）、吞咽困難、呼吸困難等症狀，通常在兒童或青少年期發病。
病理特征
根據“萎縮”的醫學定義（引用），這類疾病表現為神經元細胞的體積縮小和功能退化，可能伴隨細胞數量減少，導緻神經信號傳導障礙。
與其他萎縮的區别
需注意與生理性萎縮（如青春期胸腺萎縮）或器官發育不全區分。法－隆二氏萎縮屬于病理性萎縮，由基因突變或神經元代謝異常引發。

建議：由于該疾病較為罕見，具體診療需結合神經科專業檢查，建議參考權威醫學文獻或咨詢專科醫生。