联耳独眼畸形英文解释翻译、联耳独眼畸形的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 cyclotia

分词翻译：

联的英语翻译：

couplet; join; unite
【医】 sym-; syn-

耳的英语翻译：

ear; erbium
【医】 aures; auri-; auris; ear; ot-; oto-

独眼的英语翻译：

【医】 cyclopean eye; cyclopia; monophthalmia; monopia; monopsia
oculus ******x; symphysopsia; synophthalmia; synopsia; synopsy

畸形的英语翻译：

anamorphosis; deformation; deformity; malformation; misshape; monstrosity
【医】 allomorphosis; cacogenesis; cacomorphosis; deformation; deformity
dysgenesis; dysmorphia; dysmorphosis; malformation; monstrositas
monstrosity; teratism; teratismus; terato-; teratosis
vitium conformationis

专业解析

联耳独眼畸形（lián ěr dú yǎn jī xíng）是一种极其罕见的先天性畸形，指胎儿或新生儿同时存在独眼畸形（单一眼眶结构）和联耳畸形（双耳结构异常融合或位置异常靠近）的严重发育异常。其核心特征如下：

独眼畸形 (Cyclopia)：
- 面部中线区域仅有一个眼眶结构，通常包含一个融合的眼球（独眼）或两个未完全分离的眼球。
- 常伴随全前脑无裂畸形（Holoprosencephaly, HPE），即大脑前部未能正常分裂成左右两个半球。
- 鼻部发育严重异常，常表现为管状鼻（Proboscis）位于独眼上方或缺失。
联耳畸形 (Synotia)：
- 指两侧耳廓结构在颈部中线或接近中线处异常融合或位置极度靠近。
- 常伴随耳道、中耳及内耳结构的严重畸形或缺失。
- 是无下颌并耳畸形（Otocephaly）或无下颌畸形（Agnathia）谱系中的一部分，但“联耳独眼畸形”特指同时存在独眼和联耳。

胚胎学机制与病因：该畸形源于胚胎发育早期（原肠胚形成至神经胚形成期）前脑和第一、二鳃弓区域的严重发育障碍。主要与前脑无裂畸形（HPE）相关，由中胚层头部组织诱导失败导致面部中线结构（眼、鼻）和侧方结构（耳、下颌）的发育严重受阻。病因复杂，包括：

染色体异常：如13三体综合征（Patau综合征）是已知的相关染色体异常。
基因突变：涉及调控前脑和面部发育的基因（如 SHH, SIX3, ZIC2, TGIF1 等）。
环境因素：母体糖尿病、酒精中毒、某些药物（如维甲酸）暴露等可能增加风险。

临床表现与预后：联耳独眼畸形是致死性畸形，绝大多数受累胎儿在宫内死亡或出生后不久夭折。除上述典型面部特征外，常伴有：

严重的中枢神经系统畸形（全前脑无裂畸形）。
心血管系统畸形。
内分泌系统异常。
其他颅面部畸形（如腭裂、下颌骨发育不全或缺失）。

汉英词典对应术语：

联耳独眼畸形： Cyclopia with Synotia
独眼畸形： Cyclopia
联耳畸形： Synotia
前脑无裂畸形： Holoprosencephaly (HPE)
管状鼻： Proboscis
无下颌并耳畸形： Otocephaly / Agnathia-Otocephaly Complex

参考资料：

《人类畸胎学：临床实践指南》 (Human Malformations and Related Anomalies) - Stevenson, Hall, Goodman (Eds.) - Oxford University Press. (权威教科书，涵盖多种先天畸形定义、机制及临床特征)
美国国家医学图书馆 - 遗传学主页 (Genetics Home Reference) / MedlinePlus: 提供关于前脑无裂畸形、13三体综合征及相关基因的详细信息。 (可靠、更新的公共医学信息资源)
《妇产科影像学》 (Diagnostic Imaging: Obstetrics) - Callen (Ed.) - Elsevier. (详细描述产前超声诊断胎儿畸形的特征，包括独眼畸形和联耳畸形)

网络扩展解释

"联耳独眼畸形"是一种罕见的先天性发育异常，其核心特征表现为单眼结构合并耳部畸形。以下是综合多个医学来源的详细解释：

一、基本定义

该病症属于前脑无裂畸形（Holoprosencephaly）的极端表现，因胚胎期前脑未能正常分裂，导致：

独眼畸形：双眼组织完全或部分融合，在前额中央形成单一眼眶结构；
联耳异常：耳部发育不全或位置异常，可能出现双耳融合、耳廓缺失等伴随症状。

二、形成机制

主要与胚胎发育异常有关：

神经管闭合缺陷：妊娠3-4周时前脑分裂受阻，影响面部中线结构（如眼、耳、鼻）的形成；
致病因素：可能与染色体异常（如13三体综合征）、母体糖尿病、酒精/药物暴露等有关。

三、临床表现

眼部特征：单眼眶内可能含两个未完全分离的眼球，或仅有一个眼球伴视神经融合；
耳部特征：耳廓低位、形态异常或双耳软骨相连；
伴随症状：常合并无鼻、腭裂、大脑结构异常，多数胎儿无法存活至分娩。

四、治疗与预后

产前诊断：通过超声检查可发现严重面部畸形；
出生后处理：若患儿存活，需多学科协作进行外观修复（如义眼植入）和功能支持，但无法恢复视力；
预后：多数为致死性畸形，轻度病例可通过手术改善面部外观。

注：该病症英文表述为"synotia with cyclopia"，属于极罕见的出生缺陷，具体案例需结合影像学与基因检测诊断。