聯耳獨眼畸形英文解釋翻譯、聯耳獨眼畸形的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 cyclotia

分詞翻譯：

聯的英語翻譯：

couplet; join; unite
【醫】 sym-; syn-

耳的英語翻譯：

ear; erbium
【醫】 aures; auri-; auris; ear; ot-; oto-

獨眼的英語翻譯：

【醫】 cyclopean eye; cyclopia; monophthalmia; monopia; monopsia
oculus ******x; symphysopsia; synophthalmia; synopsia; synopsy

畸形的英語翻譯：

anamorphosis; deformation; deformity; malformation; misshape; monstrosity
【醫】 allomorphosis; cacogenesis; cacomorphosis; deformation; deformity
dysgenesis; dysmorphia; dysmorphosis; malformation; monstrositas
monstrosity; teratism; teratismus; terato-; teratosis
vitium conformationis

專業解析

聯耳獨眼畸形（lián ěr dú yǎn jī xíng）是一種極其罕見的先天性畸形，指胎兒或新生兒同時存在獨眼畸形（單一眼眶結構）和聯耳畸形（雙耳結構異常融合或位置異常靠近）的嚴重發育異常。其核心特征如下：

獨眼畸形 (Cyclopia)：
- 面部中線區域僅有一個眼眶結構，通常包含一個融合的眼球（獨眼）或兩個未完全分離的眼球。
- 常伴隨全前腦無裂畸形（Holoprosencephaly, HPE），即大腦前部未能正常分裂成左右兩個半球。
- 鼻部發育嚴重異常，常表現為管狀鼻（Proboscis）位于獨眼上方或缺失。
聯耳畸形 (Synotia)：
- 指兩側耳廓結構在頸部中線或接近中線處異常融合或位置極度靠近。
- 常伴隨耳道、中耳及内耳結構的嚴重畸形或缺失。
- 是無下颌并耳畸形（Otocephaly）或無下颌畸形（Agnathia）譜系中的一部分，但“聯耳獨眼畸形”特指同時存在獨眼和聯耳。

胚胎學機制與病因：該畸形源于胚胎發育早期（原腸胚形成至神經胚形成期）前腦和第一、二鰓弓區域的嚴重發育障礙。主要與前腦無裂畸形（HPE）相關，由中胚層頭部組織誘導失敗導緻面部中線結構（眼、鼻）和側方結構（耳、下颌）的發育嚴重受阻。病因複雜，包括：

染色體異常：如13三體綜合征（Patau綜合征）是已知的相關染色體異常。
基因突變：涉及調控前腦和面部發育的基因（如 SHH, SIX3, ZIC2, TGIF1 等）。
環境因素：母體糖尿病、酒精中毒、某些藥物（如維甲酸）暴露等可能增加風險。

臨床表現與預後：聯耳獨眼畸形是緻死性畸形，絕大多數受累胎兒在宮内死亡或出生後不久夭折。除上述典型面部特征外，常伴有：

嚴重的中樞神經系統畸形（全前腦無裂畸形）。
心血管系統畸形。
内分泌系統異常。
其他顱面部畸形（如腭裂、下颌骨發育不全或缺失）。

漢英詞典對應術語：

聯耳獨眼畸形： Cyclopia with Synotia
獨眼畸形： Cyclopia
聯耳畸形： Synotia
前腦無裂畸形： Holoprosencephaly (HPE)
管狀鼻： Proboscis
無下颌并耳畸形： Otocephaly / Agnathia-Otocephaly Complex

參考資料：

《人類畸胎學：臨床實踐指南》 (Human Malformations and Related Anomalies) - Stevenson, Hall, Goodman (Eds.) - Oxford University Press. (權威教科書，涵蓋多種先天畸形定義、機制及臨床特征)
美國國家醫學圖書館 - 遺傳學主頁 (Genetics Home Reference) / MedlinePlus: 提供關于前腦無裂畸形、13三體綜合征及相關基因的詳細信息。 (可靠、更新的公共醫學信息資源)
《婦産科影像學》 (Diagnostic Imaging: Obstetrics) - Callen (Ed.) - Elsevier. (詳細描述産前超聲診斷胎兒畸形的特征，包括獨眼畸形和聯耳畸形)

網絡擴展解釋

"聯耳獨眼畸形"是一種罕見的先天性發育異常，其核心特征表現為單眼結構合并耳部畸形。以下是綜合多個醫學來源的詳細解釋：

一、基本定義

該病症屬于前腦無裂畸形（Holoprosencephaly）的極端表現，因胚胎期前腦未能正常分裂，導緻：

獨眼畸形：雙眼組織完全或部分融合，在前額中央形成單一眼眶結構；
聯耳異常：耳部發育不全或位置異常，可能出現雙耳融合、耳廓缺失等伴隨症狀。

二、形成機制

主要與胚胎發育異常有關：

神經管閉合缺陷：妊娠3-4周時前腦分裂受阻，影響面部中線結構（如眼、耳、鼻）的形成；
緻病因素：可能與染色體異常（如13三體綜合征）、母體糖尿病、酒精/藥物暴露等有關。

三、臨床表現

眼部特征：單眼眶内可能含兩個未完全分離的眼球，或僅有一個眼球伴視神經融合；
耳部特征：耳廓低位、形态異常或雙耳軟骨相連；
伴隨症狀：常合并無鼻、腭裂、大腦結構異常，多數胎兒無法存活至分娩。

四、治療與預後

産前診斷：通過超聲檢查可發現嚴重面部畸形；
出生後處理：若患兒存活，需多學科協作進行外觀修複（如義眼植入）和功能支持，但無法恢複視力；
預後：多數為緻死性畸形，輕度病例可通過手術改善面部外觀。

注：該病症英文表述為"synotia with cyclopia"，屬于極罕見的出生缺陷，具體案例需結合影像學與基因檢測診斷。