mismatch repair是什么意思，mismatch repair的意思翻译、用法、同义词、例句

常用词典

[遗] 错配修复；失配校正

The defective mismatch repair system may result in mutations of genome and cause tumors.

错配修复系统缺陷可能导致遗传物质发生突变，引发恶性肿瘤。

But the large loop repair, a distinct repair from mismatch repair, is an unknown repair system.

但是大型核酸环的修复，一个迥异于配对错误的修复机制，却是个未知的系统。

This paper reviewed the relationship between DNA mismatch repair, chromosome instability and cancer.

本文就DNA错配修复、染色体不稳定和肿瘤之间的联系予以综述。

In several but not all cases, mutators have been found to contain defects in mismatch repair (MMR) pathways;

在一些但不是所有情况下，存取器已被发现含有缺陷的错配修复（MMR）途径；

When function defects of mismatch repair genes, Cell Showes Genomic instability because of the aggregation of mutation.

错配修复基因功能缺失时，细胞常会因基因突变聚集而表现为遗传不稳定。

|mismatch correction;[遗]错配修复；失配校正

DNA错配修复（Mismatch Repair, MMR）是生物体内一种关键的基因纠错机制，主要用于识别并修复DNA复制过程中产生的碱基错配或微小插入/缺失错误，确保遗传信息的准确传递。以下是其核心内容的详细解析：

机制原理
在DNA复制过程中，当新合成的链与模板链出现碱基错配（如G与T配对）时，MMR系统通过MutS蛋白（原核生物）或MSH蛋白复合体（真核生物）识别错配位点。随后，MutL蛋白（原核）或MLH/PMS蛋白（真核）协同作用，标记错误区域并招募核酸酶切除错误链，最终由DNA聚合酶和连接酶完成修复。
生物学意义
MMR系统对维持基因组稳定性至关重要。若该机制失效，会导致微卫星不稳定性（Microsatellite Instability, MSI）和突变积累，显著增加癌症风险。例如，约90%的林奇综合征（遗传性非息肉性结直肠癌）患者存在MMR基因（如MSH2、MLH1）的遗传性突变。
研究应用
在肿瘤诊疗中，MMR缺陷（dMMR）已成为免疫治疗疗效的预测标志物。美国国家癌症研究所（NCI）指出，携带dMMR的肿瘤患者对PD-1抑制剂（如帕博利珠单抗）响应率显著提高。

权威参考文献：

错配修复（Mismatch Repair，MMR）是DNA复制后的一种重要纠错机制，用于修复复制过程中产生的碱基错配或小片段插入/缺失错误。以下是详细解释：

核心定义
错配修复通过识别并纠正DNA双链中未正确配对的碱基（如A-C或G-T配对），恢复原始序列。其关键特点是能区分母链（原始链）与子链（新合成链），仅切除子链的错误部分，并重新合成正确序列。
修复机制
- 识别阶段：MMR蛋白（如MutS、MutL复合物）识别错配位点。
- 切除与合成：核酸外切酶切除错误链的片段，DNA聚合酶填补缺口，连接酶封闭切口。
关键蛋白
人类MMR系统主要依赖MLH1、MSH2、MSH6和PMS2等蛋白。这些蛋白协同工作，确保修复的准确性。
生物学意义
- 维持基因组稳定性：修复错误可减少自发突变，防止基因组异常。
- 微卫星稳定：MMR缺陷（dMMR）会导致微卫星不稳定（MSI），与结直肠癌等肿瘤密切相关。
临床应用
MSI检测已成为肿瘤分子分型的标志物，指导免疫治疗（如PD-1抑制剂）的选择。

错配修复是DNA复制保真度的“校对员”，其功能异常将引发遗传信息错误积累，最终可能导致疾病（如癌症）。

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