histiocytosis是什么意思，histiocytosis的意思翻译、用法、同义词、例句

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例句

专业解析

组织细胞增生症（Histiocytosis）指的是一组罕见的疾病，其共同特征是体内称为组织细胞（Histiocytes）的免疫细胞异常增殖和积累。这些细胞正常情况下存在于皮肤、肺、肝、脾、淋巴结、骨髓和大脑等组织中，负责吞噬（吃掉）异物、感染源和受损细胞，是免疫防御系统的一部分。

在组织细胞增生症中，这些组织细胞不受控制地增殖，并在身体的一个或多个部位积聚，形成肿瘤样病变或浸润组织，导致器官功能障碍、炎症和组织损伤。其具体表现和严重程度差异很大，从轻微的、仅影响单个部位的病变到严重的、危及生命的、累及多器官系统的疾病都有可能。

核心病理机制

组织细胞增生症的核心问题在于组织细胞的异常增殖和激活。这通常涉及免疫系统的失调：

1. 细胞因子风暴： 异常的组织细胞可能过度产生炎症性细胞因子（信号分子），导致过度的炎症反应和组织损伤。
2. 异常信号通路： 某些类型的组织细胞增生症（如朗格汉斯细胞组织细胞增生症）被发现与特定基因突变（如BRAF V600E）有关，这些突变导致细胞生长和存活的信号通路持续激活。
3. 免疫调节失衡： 身体调控免疫细胞增殖和活性的机制失效。

主要分类

根据异常增殖的组织细胞类型和临床病理特征，组织细胞增生症主要分为两大类：

1. 朗格汉斯细胞组织细胞增生症：

   • 涉及朗格汉斯细胞的异常增殖。朗格汉斯细胞是一种特殊类型的树突状细胞，主要存在于皮肤和黏膜，负责抗原呈递。
   • 这是最常见的组织细胞增生症类型。
   • 临床表现多样：可以是孤立的骨病变（如颅骨、股骨）、皮肤皮疹（类似湿疹或脂溢性皮炎）、肺部浸润（导致咳嗽、呼吸困难）、垂体受累（导致尿崩症）、肝脾肿大、淋巴结肿大等。
   • 严重程度不一，从自限性单系统病变到侵袭性多系统疾病。

2. 非朗格汉斯细胞组织细胞增生症：

   • 涉及朗格汉斯细胞以外的组织细胞，包括巨噬细胞和其他树突状细胞。
   • 这是一个异质性很强的类别，包含多种疾病：
     • 嗜血细胞性淋巴组织细胞增生症： 一种极其严重、常危及生命的综合征，特征是巨噬细胞过度活化，吞噬自身的血细胞（红细胞、白细胞、血小板），导致持续发热、肝脾肿大、全血细胞减少、凝血功能障碍和神经系统症状。可由遗传基因缺陷（原发性）或感染、肿瘤、自身免疫病等触发（继发性）。
     • 幼年黄色肉芽肿： 通常表现为皮肤上单个或多个黄褐色的丘疹或结节，多见于婴幼儿，通常是良性的，可自行消退。但也可能累及深部组织或眼睛。
     • 罗-道病： 一种罕见的疾病，特征是组织细胞在骨骼（尤其是颅骨、长骨）、皮肤、内脏器官浸润，常伴有眼球突出和尿崩症三联征。
     • Erdheim-Chester病： 一种罕见的非朗格汉斯细胞组织细胞增生症，主要影响成人，特征是泡沫状组织细胞对称性地浸润长骨骨干和干骺端，也可累及腹膜后、肺、心脏、皮肤、中枢神经系统等。

症状与诊断

症状取决于受累的器官系统：

• 骨骼： 骨痛、肿胀、病理性骨折。
• 皮肤： 皮疹、溃疡、结节。
• 肺： 咳嗽、呼吸困难、胸痛。
• 肝脾： 肿大、肝功能异常。
• 血液系统： 贫血、出血倾向、易感染（全血细胞减少）。
• 内分泌系统： 尿崩症（多饮多尿）、生长迟缓。
• 淋巴结： 肿大。
• 中枢神经系统： 头痛、癫痫、共济失调、神经功能障碍。
• 全身症状： 发热、体重减轻、乏力。

诊断需要结合临床表现、影像学检查（X光、CT、MRI、PET-CT）、实验室检查（血常规、生化、炎症指标）以及最重要的组织病理活检。活检样本在显微镜下观察组织细胞的形态和特征，并通过免疫组织化学染色（如CD1a, CD207/langerin用于朗格汉斯细胞；CD68, CD163用于巨噬细胞）来确定具体类型。基因检测（如BRAF突变）也越来越重要。

治疗方向

治疗策略高度个体化，取决于疾病的类型、累及范围、严重程度和患者的年龄等因素：

1. 观察等待： 对于孤立的、无症状的病变（如某些单灶骨病变或皮肤幼年黄色肉芽肿），可能只需定期观察。
2. 局部治疗：
   • 手术切除：适用于可切除的孤立病灶。
   • 局部注射皮质类固醇。
   • 低剂量放疗：用于特定部位的病变（如疼痛性骨病变、眼眶病变）。
3. 全身药物治疗：
   • 皮质类固醇： 一线治疗药物，尤其对于多系统疾病。
   • 化疗： 用于多系统疾病或对激素反应不佳者，常用药物如长春花碱、甲氨蝶呤、巯嘌呤、克拉屈滨等。
   • 靶向治疗：
     • BRAF抑制剂： 如维莫非尼、达拉非尼，用于携带BRAF V600E突变的患者（常见于朗格汉斯细胞组织细胞增生症和Erdheim-Chester病）。
     • MEK抑制剂： 如曲美替尼、考比替尼，可用于BRAF野生型或与BRAF抑制剂联用。
     • 细胞因子抑制剂： 如阿那白滞素（IL-1受体拮抗剂）用于治疗难治性病例或中枢神经系统受累。
   • 免疫调节剂： 如环孢素A，用于HLH。
4. 造血干细胞移植： 对于难治性、复发性或高危（如家族性HLH）的患者，异基因造血干细胞移植可能是治愈的手段。
5. 支持治疗： 至关重要，包括抗感染、输血、营养支持、疼痛管理、尿崩症的治疗（去氨加压素）、内分泌替代治疗等。

权威信息来源参考

• 美国国立卫生研究院遗传与罕见病信息中心： 提供关于各种组织细胞增生症亚型的概述和资源链接。
• 组织细胞协会： 专注于组织细胞疾病的国际专业组织，提供疾病信息、研究进展和患者支持资源。
• 美国癌症协会： 提供关于朗格汉斯细胞组织细胞增生症等特定类型的信息。
• 梅奥诊所： 提供关于组织细胞增生症的症状、原因、诊断和治疗的概述。
• 国家罕见疾病组织： 提供关于罕见病（包括各种组织细胞增生症）的信息和支持服务。

网络扩展资料

histiocytosis（组织细胞增多症）是一种与组织细胞异常增殖相关的疾病，以下是详细解释：

1.定义

histiocytosis 是血液系统疾病，以组织细胞（如巨噬细胞、树突细胞）的异常增殖或积累为特征。这类疾病可能为良性反应性增生，也可能是恶性病变。

2.分类与亚型

• 朗格汉斯细胞组织细胞增多症（LCH）：最常见类型，涉及骨骼、皮肤或肺部，儿童患者可能出现骨病变或气胸等并发症。
• 噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（HLH）：常由感染引发，表现为发热、血细胞减少等。
• 脂质代谢异常相关类型：如lipid histiocytosis（皮克氏病），与脂质沉积异常有关；另有Kerasin histiocytosis（角苷脂组织细胞增多症），属于罕见亚型。

3.临床表现

症状因类型和累及器官而异，可能包括骨痛、皮疹、呼吸困难（如肺部受累）或肝脾肿大等。部分病例可能进展为恶性肿瘤。

4.注意事项

• 该病诊断需结合病理活检、影像学及实验室检查。
• 及时就医至关重要，尤其是出现反复气胸、骨病变或不明原因发热时。

发音与翻译

• 英式发音：/hɪstɪəʊsaɪˈtəʊsɪs/
• 中文译名：组织细胞增多症

如需进一步了解具体亚型的治疗方案或预后信息，建议参考权威医学文献或咨询专科医生。

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