
基因重组;基因重排
The expression of TCR function depend on the gene rearrangement during ontogeny in nor-mal t cell.
细胞抗原受体(TCR)功能的表达有赖于该基因在正常T淋巴细胞发育过程中的重排。
The positive rate of T-cell receptor gene rearrangement was 81.3%, and was independent of the histological features.
细胞受体基因重排的阳性率为81.3%,阳性率与疾病分期无关。
Clonal immunoglobulin heavy chain gene rearrangement can be used as a effective diagnostic molecular marker for B-NHL.
克隆性免疫球蛋白重链基因重排检测可以作为诊断恶性B细胞性非霍奇金淋巴瘤的有效分子标志。
Objective: in order to determine the significance of gene rearrangement in malignant lymphocytic proliferation disease.
目的:对淋巴细胞恶性增殖病进行研究。
|gene recombination/genetic recombination;基因重组;基因重排
基因重排(Gene Rearrangement)是免疫学与分子生物学中的核心概念,指生物体在特定发育阶段(如淋巴细胞成熟过程中)通过DNA片段的重组,改变基因序列结构以产生功能多样性蛋白质的过程。以下是其关键要点:
基因重排是体细胞DNA水平的重组,发生在B细胞和T细胞发育期间。通过切割、删除、倒位或连接不同的基因片段(如V、D、J片段),形成新的抗原受体基因(如免疫球蛋白或T细胞受体基因)。这一过程由重组激活基因(RAG1/RAG2)编码的酶介导,通过识别特定信号序列实现精准切割与连接。
人类基因组中抗原受体基因片段数量有限(如IGH基因含~50个V、27个D、6个J片段),但通过片段随机组合与连接灵活性,可产生超过10¹¹种独特抗体/TCR变体。这种多样性是适应性免疫识别海量病原体的基础。
重排失败将导致细胞凋亡(克隆删除),确保功能性受体表达。
典型过程分为四步:
①RAG复合物结合:识别重组信号序列(RSS);
②DNA双链断裂:形成发夹结构末端;
③非同源末端连接(NHEJ):DNA-PKcs等酶修复断裂;
④功能基因组装:形成完整可变区外显子。
异常基因重排与疾病直接相关:
基因重排(gene rearrangement)是分子生物学和遗传学中的重要概念,指基因或基因片段在染色体上的位置发生改变,从而影响其表达或功能的过程。以下是详细解释:
基因重排的核心机制涉及DNA双链断裂后的修复过程。在断裂发生时,等位基因内或基因间会发生重复单位的转换式移动(conversional transfer),最终形成新的基因组合。例如,断裂常发生在串联重复序列的5’端附近,导致单链末端游离并重新排列。
基因重排不同于基因重组(gene recombination),后者通常指同源染色体间的交叉互换,而重排更多涉及非对称的DNA结构变化。
如需更深入的机制分析或具体案例,可参考分子生物学教材或专业文献。
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