exon是什么意思，exon的意思翻译、用法、同义词、例句

exon英标

英:/''eksən/ 美:/'ˌekˈsɔːn/

常用词典

n. [生化] 外显子

n. (Exon)人名；(英)埃克森

例句

No pathogenic mutation was detected in the exon and franking regions of MYH9 gene except a synonymous mutation.

除同义突变外，在 MYH9 基因的外显子和*********区域未检测到致病突变。

Results the DHPLC find the exon 7, 9 polymorphism.

结果：变性高效液相色谱检测出7、9号外显子多态性。

The effect of skipping just one exon can be dramatic for an organism.

仅仅略过一段表现子，就可能对生物体造成显著的影响。

The codon 778 of exon 8 in WD gene was one of mutation hotspots in Chinese.

结论WD基因第8外显子778位密码子系中国人的突变热点之一。

Conclusion JAK2 exon 12 mutations could exist in JAK2V617F-negative PV patients.

结论JAK2V 617 F点突变阴性的PV患者中存在JAK2外显子12突变。

专业解析

外显子（Exon）是基因中实际编码蛋白质氨基酸序列的DNA片段。在真核生物基因中，基因通常由外显子和内含子（Intron）交替组成。初始转录产生的RNA（前体mRNA）包含外显子和内含子序列，随后通过RNA剪接（RNA Splicing）过程，内含子被移除，而外显子则被连接起来形成成熟的信使RNA（mRNA）。这个成熟的mRNA随后被翻译成蛋白质。

关键特征与功能：

编码功能：外显子携带决定蛋白质氨基酸序列的遗传密码。每个外显子通常对应蛋白质结构中的一个功能域或部分结构。外显子序列通过三联体密码子直接指定蛋白质合成时氨基酸的排列顺序。
可变剪接：一个基因的不同外显子组合方式可以产生多种不同的成熟mRNA，进而翻译出多种蛋白质异构体。这种机制称为可变剪接（Alternative Splicing），是生物体增加蛋白质多样性和复杂性的重要方式，允许一个基因编码多个相关但功能不同的蛋白质。
结构基础：在基因组DNA上，外显子是基因的组成部分，与不编码的内含子间隔排列。外显子-内含子结构是真核生物基因的普遍特征（原核生物基因通常没有内含子）。

生物学意义：外显子是遗传信息表达的关键环节。它们包含了构建功能性蛋白质所需的核心指令。通过可变剪接对特定外显子的选择性利用，细胞能够在不同发育阶段、不同组织或响应不同环境信号时，精细调控基因表达产物（蛋白质）的种类和功能，极大地扩展了基因组的信息容量和生物体的适应性。

示例：例如，人类血红蛋白β链基因包含3个外显子。在红细胞前体细胞中，该基因转录后经过剪接，将3个外显子精确连接，形成成熟的mRNA，最终翻译成血红蛋白β链蛋白，对氧气的运输至关重要。

权威参考资料：

《基因》（Genes）教科书 (NCBI Bookshelf): 提供了关于基因结构、外显子、内含子和RNA剪接的经典定义和详细解释。
链接： https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK22007/ (搜索 "exon" 或 "RNA splicing")

Nature Reviews Genetics 期刊: 发表关于可变剪接机制及其在基因表达调控和疾病中作用的权威综述。
链接： https://www.nature.com/subjects/alternative-splicing/nrg (需订阅访问具体文章)

美国国家生物技术信息中心 (NCBI) - 基因教育: 提供面向公众和学生的基因、外显子等概念的清晰解释。
链接： https://www.ncbi.nlm.nih.gov/education/

美国国立人类基因组研究所 (NHGRI) - 术语表: 提供“外显子”的标准定义。
链接： https://www.genome.gov/genetics-glossary/Exon

网络扩展资料

“Exon”（外显子）是分子生物学中的核心术语，指基因中最终保留在成熟mRNA中并编码蛋白质的DNA序列。以下为详细解析：

定义与功能

编码作用：外显子是基因中直接参与蛋白质合成的部分，其核苷酸序列通过mRNA翻译为氨基酸链。
RNA剪接：在基因表达过程中，初始RNA转录本（pre-mRNA）包含外显子和非编码的内含子（intron），通过剪接机制去除内含子，外显子连接形成功能性的mRNA。

结构特点

开放阅读框（ORF）：大部分外显子包含编码氨基酸的序列，构成ORF的主体部分。
非翻译区（UTR）：部分外显子可能包含5'或3'非翻译区，虽不直接编码蛋白质，但调控mRNA稳定性与翻译效率。

可变剪接与多样性

可变剪接（Alternative Splicing）：同一基因的外显子可通过不同组合连接，生成多种mRNA变体，从而产生功能各异的蛋白质。例如，人类基因组中约95%的基因通过此机制增加蛋白质多样性。

与内含子（Intron）的区别

特征	外显子（Exon）	内含子（Intron）
功能	编码蛋白质	非编码，剪接后被移除
保留性	保留在成熟mRNA中	被剪切并降解
进化保守性	高度保守	变异率较高

研究意义

疾病关联：外显子突变可能导致蛋白质功能异常，引发囊性纤维化、癌症等疾病，因此外显子测序是遗传病诊断的重要工具。
进化机制：外显子重组或复制是基因创新与物种适应的重要驱动力。

若需进一步了解外显子剪接的具体机制或相关案例，建议查阅分子生物学教材或基因数据库（如NCBI）。

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