dyskeratosis是什么意思，dyskeratosis的意思翻译、用法、同义词、例句

常用词典

n. [医] 角化不良，角化病

例句

Dyskeratosis congenital is related to the shortage of the length of telomere which is owing to the low expression of WRAP53.

先天性角化不良综合征与端粒长度的缩短有关，WRAP53基因表达降低最终会导致端粒的缩短。

Unchecked telomere loss by HSC, meanwhile, would appear to play a significant role in the pathogenesis of bone marrow failure, as observed in the condition dyskeratosis congenita.

未经检查的端粒损失的造血干细胞，同时，将出现的骨髓造血功能衰竭的发病机制中发挥重要作用，在条件观察到先天性角化不良。

同义词

n.|keratosis;[医]角化不良，角化病

专业解析

dyskeratosis（角化不良）是一种病理学概念，指表皮或黏膜上皮细胞在角化过程中出现异常分化现象，表现为细胞核未正常消失、细胞质过度角化或结构紊乱。该术语常用于描述组织病理学特征，与多种疾病相关。

一、定义与病理特征

根据美国国家癌症研究所（NCI）的定义，dyskeratosis特指上皮细胞发育异常，表现为：

细胞提前角化，胞质内出现嗜酸性颗粒
细胞核固缩或残留
细胞间桥异常增厚

二、相关疾病谱系

约翰·霍普金斯医学院病理学资料显示，该现象常见于：

先天性角化不良（Dyskeratosis Congenita）：遗传性骨髓衰竭综合征，与端粒酶功能障碍相关
口腔白斑等癌前病变
皮肤鳞状细胞癌早期病变

三、分子机制

《默克诊疗手册》指出，约70%的先天性角化不良病例由_DKC1_基因突变引发，该基因编码的dyskerin蛋白参与端粒维持和核糖体生物合成，突变会导致细胞过早衰老。

四、诊断与鉴别

梅奥诊所临床指南强调需通过：

组织活检（金标准）
端粒长度检测
基因测序与单纯性角化过度、银屑病等疾病进行区分

五、治疗进展

《柳叶刀血液学》2024年综述显示，异基因造血干细胞移植目前是先天性角化不良的主要治疗手段，联合端粒酶激活疗法的临床试验已进入Ⅱ期阶段

网络扩展资料

Dyskeratosis（角化不良）是医学术语，指皮肤或黏膜上皮细胞在角化过程中出现异常，通常表现为细胞提前角化、结构紊乱或形态异常。以下为详细解释：

1.基本定义与病理特征

核心概念：Dyskeratosis源自希腊语“dys”（异常）和“keratosis”（角化），指表皮或黏膜上皮细胞在成熟过程中出现缺陷，导致角化细胞过早死亡或排列异常（）。
病理表现：常见于组织切片检查，如棘层松解（acantholysis）伴随角化不良，是某些皮肤病的典型特征（）。

2.临床类型与相关疾病

先天性角化不良（Dyskeratosis Congenita）：
一种罕见的遗传综合征，以皮肤网状色素沉着、指甲萎缩和口腔黏膜白斑为典型表现，常伴随骨髓衰竭、肺纤维化及癌症风险升高（）。病因与端粒酶相关基因（如DKCl、TERC、TERT）突变有关（）。
其他类型：
- 疣状角化不良病：表现为疣状皮肤增生（）。
- 遗传性良性上皮内角化不良症：口腔黏膜良性病变（）。
- 黏膜白斑伴角化不良：可能为癌前病变（）。

3.病因与机制

遗传因素：X染色体隐性遗传最常见，部分为常染色体显性或隐性遗传（）。
细胞层面：端粒酶活性缺陷导致干细胞增殖障碍，加速细胞衰老（）。

4.治疗与注意事项

监测与预防：定期检查黏膜白斑等病变，防止癌变（）。
综合管理：针对多系统并发症（如骨髓移植、肺功能维护）需多学科协作（）。

如需更专业的医学建议，请参考权威文献或咨询专科医生。

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