amyloidosis是什么意思，amyloidosis的意思翻译、用法、同义词、例句

词性

复数 amyloidoses

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同义词

专业解析

淀粉样变性（Amyloidosis）是一种罕见的疾病，其特征是异常折叠的蛋白质在器官或组织中形成不溶性纤维沉积（称为淀粉样蛋白），导致组织结构破坏和功能障碍。这些沉积可影响心脏、肾脏、肝脏、脾脏、神经系统、消化系统等多个器官系统，临床表现多样且严重程度不一。

核心特征与病理机制

1. 淀粉样蛋白形成

   特定前体蛋白（如免疫球蛋白轻链、血清淀粉样蛋白A、转甲状腺素蛋白等）因基因突变、慢性炎症或衰老等原因发生错误折叠，聚集成β-折叠片层结构，形成刚性纤维沉积于细胞外空间。这种沉积无法被正常降解机制清除，逐渐取代正常组织 。

2. 分型与病因

   • AL型（原发性）：由浆细胞异常增生（如多发性骨髓瘤）产生过多免疫球蛋白轻链片段沉积所致，最常见类型。
   • AA型（继发性）：与慢性炎症性疾病（如类风湿关节炎、结核）相关，血清淀粉样蛋白A（SAA）过度产生并沉积。
   • ATTR型：分为遗传性（突变型转甲状腺素蛋白）或老年性（野生型转甲状腺素蛋白），常见于心脏和神经。
   • 局部型：沉积局限于单一器官（如皮肤、膀胱）。

临床表现与诊断

• 多系统受累

  心脏（心力衰竭、心律失常）、肾脏（蛋白尿、肾衰竭）、肝脏肿大、周围神经病变（感觉异常、自主神经失调）及消化道症状（腹泻、吸收不良）是典型表现。

• 诊断金标准

  组织活检（如腹壁脂肪、受累器官）经刚果红染色后，在偏振光下呈现苹果绿双折射，证实淀粉样蛋白沉积。质谱分析可进一步确定蛋白亚型 。

治疗与预后

• 病因治疗

  AL型需化疗或干细胞移植以抑制浆细胞克隆；AA型需控制基础炎症；ATTR型可用基因沉默药物（如Patisiran）或稳定剂（Tafamidis）。

• 支持治疗

  针对器官衰竭（如透析、心脏移植）及症状管理。早期诊断对改善预后至关重要，晚期患者生存期显著缩短 。

权威参考来源：

1. 美国国立卫生研究院遗传与罕见病信息中心（GARD）
2. 梅奥诊所：淀粉样变性概述

网络扩展资料

Amyloidosis（淀粉样变性） 是一种以异常折叠的蛋白质（淀粉样蛋白）在器官或组织细胞外沉积为特征的疾病。以下是详细解释：

1.定义与命名由来

• 核心概念：淀粉样变性是由于淀粉样蛋白（amyloid）异常沉积导致组织损伤的病理过程。这些蛋白质因错误折叠形成β-折叠结构，聚集成不溶性纤维，沉积于细胞外空间。
• 命名来源：1854年德国病理学家Virchow发现沉积物遇碘和硫酸后呈现类似淀粉的染色反应，故命名为“淀粉样变”（amyloidosis）。但后续研究表明，这些沉积物实为蛋白质而非淀粉，名称沿用至今。

2.病理机制

• 蛋白质特性：淀粉样蛋白在电镜下呈细纤维状，通过X线衍射显示为反向平行排列的多肽链结构。
• 致病过程：错误折叠的蛋白质逃逸细胞降解机制，形成刚性β-折叠结构并沉积，干扰器官正常功能，最终导致组织损伤。

3.临床表现与分类

• 影响范围：可累及多个器官，如心脏、肾脏、肝脏、胃肠道和皮肤等。例如：
  • 皮肤型：表现为褐色丘疹或斑块（如淀粉样变性苔藓）。
  • 系统性：可能引发器官衰竭（如心肌病、肾病综合征）。
• 分类依据：根据病因可分为原发性（与免疫系统异常相关）、继发性（继发于慢性感染、炎症等）及遗传性。

4.诊断与治疗

• 诊断方法：刚果红染色后在偏振光下呈绿色双折射是金标准。
• 治疗挑战：目前尚无根治方法，主要针对原发病因和症状管理，如化疗、器官移植等。

Amyloidosis的核心是蛋白质异常沉积引发的多器官病变，其命名源于历史误解，但机制涉及复杂的蛋白质折叠与降解失衡。如需进一步了解具体病例或治疗进展，可参考医学专业文献。

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