
【醫】 Fuchs' dystrophy; Fuchs's dystrophy
abundant; rich; wealthy
gram; gramme; overcome; restrain
【醫】 G.; Gm.; gram; gramme
this
【化】 geepound
family name; surname
innutrition; malnutrition
【醫】 cacotrophy; dystrophia; dystrophy; hypothrepsia; kakatrophy; kakotrophy
malnutrition; nutritional disturbance; paratrophia; paratrophy
富克斯氏營養不良(Fuchs' dystrophy)是一種以角膜内皮細胞進行性損傷為特征的遺傳性眼表疾病,屬于角膜内皮營養不良的亞型。其核心病理機制為角膜内皮細胞密度逐漸降低,導緻液體代謝功能障礙,引發角膜基質層水腫、上皮大泡形成及視力進行性下降。該病多呈常染色體顯性遺傳模式,與染色體1p34.3區域的TCF4基因突變存在顯著關聯。
臨床表現為晨起視力模糊(因夜間閉眼狀态下角膜水腫加重)、光敏感和疼痛性角膜上皮糜爛。疾病進展分為兩個階段:早期無症狀期(角膜内皮顯微鏡可見特征性滴狀贅疣)和晚期角膜失代償期(角膜厚度超過640μm伴大泡性角膜病變)。
診斷依據包括:
治療策略依據疾病分期: 早期采用5%高滲鹽水滴眼液緩解水腫,中期使用角膜接觸鏡保護上皮,終末期需行角膜内皮移植術(DSEK/DMEK)。研究顯示,穿透性角膜移植術後5年植片存活率達87%。
權威參考資料: National Eye Institute. Fuchs' Corneal Dystrophy. https://www.nei.nih.gov/learn-about-eye-health/eye-conditions-and-diseases/fuchs-corneal-dystrophy American Academy of Ophthalmology. Fuchs Dystrophy Diagnosis and Management. https://www.aao.org/eyenet/article/diagnosis-management-of-fuchs-dystrophy Genetics Home Reference. Fuchs endothelial corneal dystrophy. https://medlineplus.gov/genetics/condition/fuchs-endothelial-corneal-dystrophy/ Cornea Research Foundation of America. Fuchs' Dystrophy Studies. https://www.cornea.org/Research/Fuchs-Dystrophy-Studies
富克斯氏營養不良(Fuchs' endothelial dystrophy),又稱後部多形性角膜營養不良或富克斯角膜内皮營養不良,是一種以角膜内皮進行性損傷為特征的遺傳性眼病。以下為詳細解釋:
該病屬于角膜後部營養不良,主要累及角膜内皮層及後彈力層。由于内皮細胞逐漸退化,導緻角膜泵功能喪失,無法正常排出水分,最終引發角膜水腫和結構異常。
多見于50歲以上女性,尤其是絕經期婦女,常雙眼發病且病程緩慢加重。
不同于全身性營養缺乏(如蛋白質或維生素不足),此病屬于局部角膜内皮細胞功能異常,與遺傳或年齡相關,需通過眼科專科手段幹預。
若出現相關症狀,建議盡早就診眼科進行角膜内皮鏡檢查及對症治療。
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