英語翻譯：

【醫】 allel; allele; allelic genes; allelomorph

相關詞條：

1.allelic  2.allelomorph  3.allelicgene  4.allelomorphicgene  

分詞翻譯：

等的英語翻譯：

class; grade; rank; wait; when
【機】 iso-

位的英語翻譯：

digit; location; place; potential; throne
【計】 D
【化】 bit
【醫】 P; position
【經】 bit

基因的英語翻譯：

gene
【化】 gene
【醫】 efficient cause; essential cause; gen; gene; unit

專業解析

等位基因（allele）是遺傳學中的核心概念，指同一基因的不同形式，位于一對同源染色體的相同位置（基因座）上，控制同一性狀的不同表現類型。以下是詳細解釋：

一、基礎定義與遺傳機制

1. 基因的變體

   等位基因是同一基因經過突變産生的不同版本。例如，人類ABO血型系統中，基因I存在三種主要等位基因：I^A、I^B和i，分别決定A型、B型和O型血。

2. 顯性與隱性
   • 顯性等位基因：隻需單個拷貝即可表達性狀（如I^A決定A抗原）。
   • 隱性等位基因：需純合狀态（兩個相同等位基因）才能表達（如ii基因型表現為O型血）。
3. 遺傳規律

   遵循孟德爾分離定律，親代各傳遞一個等位基因給子代，形成特定基因型組合。

二、功能與生物學意義

1. 遺傳多樣性來源

   等位基因的差異（如單核苷酸多态性SNPs）是物種内表型變異（如眼睛顔色、疾病易感性）的基礎。

2. 影響蛋白質功能

   不同等位基因可能編碼結構或活性有别的蛋白質，例如：

   • 鐮狀細胞貧血：β-珠蛋白基因的HbS等位基因導緻異常血紅蛋白。
   • 藥物代謝差異：CYP450酶基因的等位變異影響藥物反應效率。
3. 特殊類型
   • 共顯性：雙等位基因同時表達（如I^AI^B基因型表現為AB型血）。
   • 複等位基因：某些基因存在兩個以上等位類型（如人類HLA基因）。

三、人類健康與疾病關聯

1. 遺傳病機制

   隱性等位基因純合（如囊性纖維化的ΔF508突變）或顯性等位基因雜合（如亨廷頓病）均可緻病。

2. 精準醫學應用

   等位基因分型指導個體化用藥，如華法林劑量需根據VKORC1基因等位變異調整。

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權威參考來源：

1. National Human Genome Research Institute (NHGRI). "Allele" https://www.genome.gov/genetics-glossary/Allele
2. Nature Education. "Allele Definition and Examples" https://www.nature.com/scitable/definition/allele-48/
3. Griffiths, A.J.F. et al. (2020). An Introduction to Genetic Analysis. W.H. Freeman.

網絡擴展解釋

等位基因是遺傳學中的核心概念，指位于同源染色體同一位置（基因座）上的不同形式的基因，控制生物體的相對性狀。以下是關鍵點解析：

1. 形成機制
   等位基因主要通過基因突變（DNA複制錯誤或環境誘變）或基因重組（減數分裂時染色體交換）産生。例如，人類ABO血型系統中，Iᴬ、Iᴮ和i三個等位基因即由突變形成。

2. 顯性與隱性

   • 顯性等位基因（如控制豌豆高莖的T）在雜合狀态下會表現性狀
   • 隱性等位基因（如控制矮莖的t）需純合時才會表現
   • 共顯性（如AB血型中Iᴬ和Iᴮ同時表達）是特殊表現形式。

3. 與性狀的關系
   單個等位基因可影響多個性狀（如鐮刀型細胞貧血基因同時影響紅細胞形态和抗瘧能力），多個等位基因也可共同調控單一性狀（如人類膚色涉及多對基因）。

4. 特殊類型

   • 複等位基因：同一基因座存在兩種以上等位形式（例如果蠅眼色超過10種等位基因）
   • 假等位基因：表型相似但位于不同基因座的基因。

5. 實際應用
   等位基因頻率分析可用于種群遺傳研究，醫學上通過檢測等位基因變異輔助疾病診斷（如囊性纖維化與CFTR基因突變相關）。

等位基因的多樣性是生物遺傳變異的基礎，通過孟德爾遺傳規律傳遞給後代，形成物種豐富的表型差異。

分類

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