
【醫】 homozygote
pure; ******
【醫】 zygocyte; zygoite; zygote
純合子(Homozygote)是遺傳學核心術語,指某一特定基因座上攜帶兩個相同等位基因的個體。根據《遺傳學名詞》定義,其英文對應詞為"homozygote",源自希臘語"homos"(相同)與"zygotos"(結合)的組合。
在分子遺傳層面,純合狀态表現為DNA序列的完全匹配,如AA或aa基因型。這種遺傳特征最早由孟德爾通過豌豆實驗發現,其《植物雜交實驗》記載了顯性純合(如圓粒豌豆RR)與隱性純合(皺粒豌豆rr)的表型差異。
臨床應用方面,純合突變是單基因遺傳病的重要誘因。美國國立生物技術信息中心(NCBI)數據庫顯示,囊性纖維化等疾病多由CFTR基因純合突變引發。國際權威期刊《自然遺傳學》最新研究證實,純合子篩查可有效預防300餘種遺傳病。
純合子是遺傳學中的核心概念,指同源染色體同一基因位點上攜帶兩個相同等位基因的個體。以下從不同角度詳細解釋:
特征 | 純合子 | 雜合子 |
---|---|---|
等位基因 | 相同(AA/aa) | 不同(Aa) |
自交後代 | 無性狀分離 | 可能發生性狀分離 |
表型表現 | 顯性或隱性 | 僅顯性(完全顯性時) |
通過以上分析可知,純合子是遺傳規律研究的基礎,對理解性狀傳遞和生物多樣性至關重要。
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