魯－皮二氏綜合征英文解釋翻譯、魯－皮二氏綜合征的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 Lubarsch-Pick syndrome

分詞翻譯：

魯的英語翻譯：

rash; rude; stupid

皮的英語翻譯：

hull; husk; leather; naughty; peel; skin; surface; tegument
【醫】 commune integumentum; Cort.; cortex; cortices; cutis; derm; derma-
dermat-; dermato-; dermo; integument; integumentum; skin

二的英語翻譯：

twin; two
【計】 binary-coded decimal; binary-coded decimal character code
binary-to-decimal conversion; binary-to-hexadecimal conversion
【醫】 bi-; bis-; di-; duo-

氏的英語翻譯：

family name; surname

綜合征的英語翻譯：

【醫】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

專業解析

魯－皮二氏綜合征（Rubinstein-Taybi Syndrome，RTS）是一種罕見的先天性遺傳疾病，由美國醫師Jack Rubinstein和Hooshang Taybi于1963年首次系統描述。該疾病以特殊面容、肢體發育異常及智力障礙為主要特征，基因層面多與CREBBP或EP300基因突變相關。

核心臨床表現包括：

顱面部特征：眼距寬、高拱眉、鷹鈎鼻，約80%患者伴有先天性睑裂下垂
肢體異常：寬大拇指/大腳趾（發生率＞98%），約半數患者存在指/趾關節活動受限
神經發育：中重度智力障礙（IQ 35-50），約25%患者伴癫痫發作
并發症風險：先天性心髒病（33%）、腎髒畸形（25%）及腫瘤易感性增高

根據美國國家生物技術信息中心（NCBI）收錄的病例研究，該病确診需結合臨床特征與基因檢測，産前診斷可通過全外顯子組測序實現。目前國際診療共識推薦多學科聯合管理，重點監測心血管系統及惡性腫瘤風險。

權威參考資料：

GeneReviews®醫學數據庫（美國華盛頓大學）
《罕見病診療指南》（中國國家衛健委版）
OMIM®遺傳病數據庫（編號180849）

網絡擴展解釋

魯－皮二氏綜合征（Lubarsch-Pick病）是一種原發性系統性澱粉樣變，主要表現為澱粉樣蛋白異常沉積于全身多個器官的間質組織，導緻多系統功能障礙。以下是詳細解析：

定義與病因

核心機制：該病由澱粉樣蛋白（錯誤折疊的蛋白質）在心髒、肝髒、腎髒、胃腸道、皮膚等器官的間質組織中沉積引起，最終破壞器官正常功能。
分類：屬于原發性澱粉樣變，即無明确誘因（如慢性感染或炎症）的全身性病變，與遺傳性或繼發性澱粉樣變不同。

臨床表現

症狀因受累器官不同而異：

心髒：心力衰竭、心律失常。
腎髒：蛋白尿、腎功能衰竭。
肝髒：肝腫大、肝功能異常。
胃腸道：消化不良、腸梗阻。
皮膚：蠟樣丘疹、瘀斑。

診斷與治療

診斷方法：需通過組織活檢（如腹部脂肪或受累器官）結合剛果紅染色确認澱粉樣蛋白沉積。
治療方向：目前以控制症狀為主，可能涉及化療（如硼替佐米）、幹細胞移植等，需由專科醫生制定方案。

名稱來源

“魯－皮二氏”源自兩位德國病理學家Otto Lubarsch和Ludwig Pick的姓氏，他們在20世紀初首次描述了此類澱粉樣變的系統性特征。

如需進一步了解診療細節，建議參考權威醫學數據庫或咨詢血液科專家。