色素失調症英文解釋翻譯、色素失調症的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 pigmenti incontinentia

分詞翻譯：

色素的英語翻譯：

coloring matter; pigment
【化】 coloring matter; colouring matter
【醫】 coloring matter; pigment; pigmentum

失調的英語翻譯：

maladjustment
【計】 disadjustment; misalignment; off tune
【化】 disadjust; disturbance; misalignment; out of tune
【醫】 disharmony; disturbance; imbalance; imbalantia

症的英語翻譯：

disease; illness

專業解析

色素失調症（Incontinentia Pigmenti）是一種罕見的X染色體顯性遺傳性皮膚病，國際醫學文獻中常使用其拉丁學名"incontinentia pigmenti"或英文别稱"Bloch-Sulzberger syndrome"。該病症主要表現為皮膚異常色素沉着、牙齒發育不全、毛發異常及神經系統損傷。

根據美國國家罕見病組織（National Organization for Rare Disorders）的定義，該病病理機制源于IKBKG基因突變，導緻外胚層發育異常。典型臨床表現分為四期：新生兒期水疱期（Vesiculobullous stage）、疣狀增生期（Verrucous stage）、色素沉着期（Hyperpigmented stage）和萎縮期（Atrophic stage）。

世界衛生組織國際疾病分類（ICD-11）将其歸類于發育異常類皮膚病（EC20.0）。權威醫學數據庫MedlinePlus指出，約80%患者伴有牙釉質發育不良，30-40%出現神經系統并發症如癫痫或智力障礙。診斷依據包括臨床特征、皮膚活檢及基因檢測，治療主要采取多學科綜合管理方案。

該病症的遺傳學特征已由《美國人類遺傳學雜志》（American Journal of Human Genetics）詳細闡述，顯示女性發病率顯著高于男性，男性胚胎多因基因缺陷導緻早期流産。

網絡擴展解釋

色素失調症（Incontinentia Pigmenti），又稱色素失禁症或Bloch-Sulzberger綜合征，是一種罕見的X連鎖顯性遺傳性疾病，主要影響女性（男性患者多因病情嚴重無法存活）。以下從多個角度詳細解釋：

1.定義與遺傳特點

遺傳機制：緻病基因位于X染色體（Xq28），由NEMO基因突變引起，女性因有兩條X染色體可存活，而男性胎兒常因基因缺陷緻死。
發病率：約1/10,000至1/100,000，屬于罕見病。

2.臨床表現

皮膚病變分為三期，可能重疊出現：

紅斑水疱期：出生後1周内出現紅斑、水疱或大疱，易誤診為感染性皮膚病。
疣狀增生期：水疱消退後，皮膚出現疣狀丘疹或斑塊，持續約2個月。
色素沉着期：沿Blaschko線（皮膚發育的細胞遷移路徑）分布漩渦狀、潑墨樣色素斑，多累及軀幹和四肢，青春期後可能消退。

3.伴隨症狀

眼部：白内障、視神經萎縮（可能導緻失明）。
牙齒：缺牙、牙畸形、出牙延遲（90%患者）。
神經系統：智力障礙、癫痫、痙攣性癱瘓。
骨骼：并指（趾）、多肋等畸形。

4.診斷與治療

診斷：依據典型皮膚病變、基因檢測（NEMO突變）及組織病理學檢查。
治療：多數無需特殊治療，皮膚症狀可自行消退；繼發感染時使用激素或抗生素，嚴重并發症需對症處理（如眼科手術）。

5.預後

多數患者皮膚色素沉着在成年後逐漸消退，但神經、眼部等并發症可能遺留長期影響。

該病以皮膚階段性病變為核心特征，需關注多系統并發症，遺傳咨詢和産前診斷對高風險家庭尤為重要。