染色體畸變英文解釋翻譯、染色體畸變的近義詞、反義詞、例句
英語翻譯:
【醫】 chromosome aberration
相關詞條:
1.chromosomalaberrations 2.chromosomalaberration
分詞翻譯:
染色的英語翻譯:
coloring; dye; pigmentation
【計】 colouring
【化】 dyeing
【醫】 staining; tinction
體的英語翻譯:
body; style; substance; system
【計】 body
【醫】 body; corpora; corps; corpus; leukocytic crystals; scapus; shaft; soma
Somato-
畸變的英語翻譯:
distortion
【計】 distortion
【化】 deformation at constant volume; distortion
【醫】 aberratio; aberration
專業解析
染色體畸變(chromosomal aberration)是指細胞中染色體結構或數目發生的異常改變。這種變異是遺傳物質在細胞分裂過程中發生錯誤的結果,可導緻個體發育異常、疾病甚至死亡。以下是其詳細解釋:
一、染色體畸變的類型
-
結構畸變(Structural Aberrations)
染色體發生斷裂後異常重接,主要類型包括:
- 缺失(Deletion):染色體片段丢失,如貓叫綜合征(5p缺失)。
- 重複(Duplication):某片段重複出現,可導緻基因劑量效應異常。
- 倒位(Inversion):片段斷裂後反向重接,可能影響基因表達。
- 易位(Translocation):非同源染色體間片段交換,如慢性粒細胞白血病中的費城染色體(t(9;22))。
-
數目畸變(Numerical Aberrations)
染色體數量偏離正常二倍體(46條),分為:
- 整倍體變異:如三倍體(69條),多與流産相關。
- 非整倍體變異:個别染色體增減,如:
- 唐氏綜合征(21三體)
- 特納綜合征(45,X)
- 克氏綜合征(47,XXY)
二、發生機制與誘因
- 自發發生:細胞分裂時染色體不分離或斷裂修複錯誤。
- 誘發因素:
- 物理因素:電離輻射(如X射線)
- 化學因素:苯、甲醛等緻畸劑
- 生物因素:某些病毒(如風疹病毒)
三、臨床意義與診斷
染色體畸變是導緻先天畸形、智力障礙、流産和不孕的重要原因。臨床診斷技術包括:
- 核型分析(Karyotyping):傳統顯微觀察染色體形态。
- 熒光原位雜交(FISH):定位特定染色體片段。
- 染色體微陣列(CMA):檢測微小缺失/重複。
四、參考資料
- National Human Genome Research Institute (NHGRI). Chromosome Abnormalities Fact Sheet.
- Mayo Clinic. Down Syndrome: Symptoms & Causes.
- Genetics Home Reference (NIH). Turner Syndrome.
- American Cancer Society. Chronic Myeloid Leukemia.
- World Health Organization (WHO). Birth Defects Surveillance.
本文綜合遺傳學權威定義與臨床研究,涵蓋畸變類型、機制及診斷标準,内容符合醫學指南規範。
網絡擴展解釋
染色體畸變是指生物細胞中染色體在數目或結構上發生的異常改變,可能導緻基因表達異常,引發疾病或生物變異。以下是詳細解釋:
1.定義與分類
染色體畸變分為數目畸變和結構畸變兩類:
- 數目畸變:染色體數量異常,如整倍體(如三倍體)或非整倍體(如唐氏綜合征的21號染色體三體)。
- 結構畸變:染色體斷裂、重排等,包括缺失、重複、倒位、易位、環狀染色體等。
2.發生原因
主要誘因包括:
- 遺傳因素:父母染色體異常可能遺傳給後代。
- 環境因素:
- 放射線:電離輻射可導緻染色體斷裂;
- 化學物質:某些藥物或毒物幹擾染色體複制;
- 病毒感染:如風疹病毒可能引發染色體斷裂。
- 母親年齡:高齡孕婦卵子老化,增加染色體不分離風險。
3.影響與後果
- 疾病:如唐氏綜合征(21三體)、特納綜合征(性染色體缺失)等。
- 發育異常:胎兒生長遲緩、智力障礙或多發畸形。
- 癌症風險:某些結構畸變(如費城染色體)與白血病相關。
4.檢測與預防
- 産前篩查:通過唐氏篩查、羊水穿刺或四維彩超檢測胎兒異常。
- 職業防護:放射工作人員需定期檢查染色體畸變情況。
5.研究意義
染色體畸變研究有助于理解遺傳病機制,并為基因治療提供依據。
如需進一步了解具體疾病或檢測方法,可參考來源中的醫學專業内容。
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