
【醫】 glycuronuria
【醫】 glucuronic acid; glycuronic acid
make water; stale; urine
【醫】 ur-; urina; urine; urino-; uro-; urono-
葡萄糖醛酸尿(Glucuronic Aciduria)是一種罕見的代謝性疾病,指因葡萄糖醛酸代謝途徑異常導緻其在尿液中過量排出的病理狀态。該病症主要由β-葡萄糖醛酸酶(β-glucuronidase)缺陷或相關基因突變引起,屬于溶酶體貯積症的一種。
核心機制
正常情況下,葡萄糖醛酸通過肝髒的葡萄糖醛酸化反應參與藥物、膽紅素等物質的解毒過程。患者因酶活性不足,導緻代謝中間産物如硫酸乙酰肝素、硫酸皮膚素等糖胺聚糖無法正常分解,最終通過尿液排洩。
臨床表現
典型症狀包括:
診斷依據
确診需結合尿液中葡萄糖醛酸濃度檢測(色譜法)、酶活性測定及基因檢測。影像學檢查可發現特征性骨骼畸形。
權威參考
美國國立生物技術信息中心(NCBI)将該病歸類于OMIM編號228000,《默克診療手冊》第23版第12章詳細描述了其病理機制。
: NCBI GeneReviews: Glucuronidase Deficiency
: Merck Manual Professional Version: Lysosomal Storage Disorders
關于“葡萄糖醛酸尿”,目前可用的醫學資料中未找到直接對應的疾病或術語。可能的情況如下:
術語準确性
該詞可能存在拼寫誤差或混淆。例如:
可能相關疾病方向
建議
因信息有限,若您觀察到具體症狀(如尿液異常、黃疸等),請提供更多細節或咨詢醫生,以便結合臨床檢查(如尿液生化分析、基因檢測)明确診斷。同時,建議确認術語準确性或提供更多上下文。
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