metabolic disease是什麼意思，metabolic disease的意思翻譯、用法、同義詞、例句

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專業解析

代謝性疾病（Metabolic Disease）是指由體内生物化學過程（即新陳代謝）發生障礙引起的一類疾病。這類疾病通常涉及酶、激素或細胞器功能的異常，導緻營養物質的合成、分解或轉運受阻，進而引發器官功能障礙和臨床症狀。根據病因可分為先天性代謝缺陷（遺傳性）和獲得性代謝紊亂（後天因素導緻）兩大類。

一、核心機制與分類

1. 酶缺陷

   遺傳性代謝病多由基因突變導緻特定代謝途徑中的酶活性缺失或降低。例如：

   • 苯丙酮尿症（PKU）：苯丙氨酸羟化酶缺陷，緻苯丙氨酸蓄積，損傷神經系統（來源：默克手冊）。
   • 戈謝病：葡糖腦苷脂酶缺乏，引起脂質在肝髒、脾髒堆積（來源：美國國立衛生研究院）。

2. 物質轉運異常

   細胞膜轉運蛋白功能障礙影響物質吸收或排洩，如：

   • 胱氨酸尿症：腎小管胱氨酸轉運缺陷，形成尿路結石（來源：美國國家腎髒基金會）。

3. 細胞器功能障礙

   線粒體或溶酶體等細胞器異常導緻能量代謝障礙：

   • 線粒體病：氧化磷酸化缺陷，引發肌無力、神經系統症狀（來源：梅奧診所）。

二、常見獲得性代謝病

1. 糖尿病

   胰島素分泌不足或抵抗，引起血糖代謝紊亂，分1型（自身免疫性）和2型（胰島素抵抗為主）（來源：世界衛生組織）。

2. 代謝綜合征

   包含高血壓、高血糖、腹型肥胖和血脂異常的組合，顯著增加心血管疾病風險（來源：美國心髒協會）。

3. 痛風

   嘌呤代謝障礙緻尿酸蓄積，引發關節炎症（來源：美國風濕病學會）。

三、診斷與治療原則

• 診斷：基因檢測、代謝物篩查（如血尿有機酸分析）、酶活性測定。
• 治療：
  • 飲食幹預（如PKU的低苯丙氨酸飲食）；
  • 酶替代療法（如戈謝病）；
  • 底物減少或分子伴侶療法（來源：美國醫學遺傳學學會）。

權威來源參考：

1. 默克手冊：苯丙酮尿症病理機制
2. 美國國立衛生研究院（NIH）：戈謝病概述
3. 梅奧診所：線粒體疾病臨床表現
4. 世界衛生組織（WHO）：糖尿病定義與分類
5. 美國心髒協會（AHA）：代謝綜合征診斷标準
6. 美國風濕病學會：痛風管理指南
7. 美國醫學遺傳學學會（ACMG）：遺傳性代謝病治療共識

網絡擴展資料

代謝性疾病（metabolic disease）是指體内生化反應異常導緻物質代謝障礙的一類疾病，通常涉及能量生成、物質合成或分解過程的紊亂。以下是詳細解釋：

一、核心定義

代謝性疾病源于新陳代謝過程中特定酶、激素或細胞功能的缺陷，導緻糖類、脂肪、蛋白質等基礎物質的代謝失衡。這類疾病可能由遺傳因素（如先天性酶缺陷）或後天因素（如内分泌失調、營養失衡）引發。

二、主要類型與示例

1. 糖尿病
   典型代表為胰島素分泌或作用異常引起的血糖代謝紊亂，表現為高血糖及相關并發症（如視網膜病變、腎病）。

2. 代謝性骨病
   包括佝偻病、骨質疏松等，主要由鈣磷代謝異常導緻骨骼結構改變。

3. 代謝心血管疾病
   如動脈粥樣硬化，與脂質代謝異常密切相關。

4. 代謝性酸中毒
   因酸性物質積累或堿性物質丢失引發，常見于腎功能障礙或糖尿病酮症酸中毒。

三、常見病因與症狀

• 病因：基因突變、激素失調（如甲狀腺功能異常）、營養不良、藥物副作用等。
• 症狀：
  • 實驗室指标異常：高血糖、低鈣血症、高磷血症、酸堿失衡
  • 臨床表現：疲勞、體重異常變化、器官損傷（如心血管系統、骨骼系統）。

四、管理與治療

• 生活方式幹預：限時進食（Time-Restricted Eating）可調節肝髒、脂肪組織代謝節律，改善慢性代謝疾病。
• 醫學治療：根據具體類型采用藥物（如胰島素）、營養補充（如維生素D）或透析等。

如需進一步了解特定代謝病的診斷标準或治療細節，建議參考權威醫學數據庫或臨床指南。

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