n. \u003c罕\u003e巨腦
macrencephalia（巨腦症）是神經學領域的專業術語，指由于腦組織體積異常增大導緻的頭部尺寸超過正常範圍。該疾病通常表現為腦實質過度發育或腦積水等病理狀态，屬于先天性中樞神經系統發育異常範疇。根據Dorland's Illustrated Medical Dictionary的定義，該術語由希臘語"makros"（大）和"encephalon"（腦）組合而成。
臨床數據顯示，巨腦症可分為原發性與繼發性兩類。原發性病例多與遺傳因素相關，如PIK3CA基因突變引發的腦細胞異常增殖；繼發性常見于代謝性疾病或腦脊液循環障礙。國際神經放射學會的診療指南指出，約30%患者伴隨癫痫發作或發育遲緩症狀。
診斷标準依據美國放射學院的神經影像學規範，需通過MRI測量腦室指數和腦實質體積，并結合頭圍生長曲線進行判斷。近年研究顯示，巨腦症患者中約15%伴有自閉症譜系障礙，這一關聯性在《柳葉刀神經學》的多中心研究中得到驗證。
macrencephalia（或拼寫為macrencephaly）是一個醫學術語，其含義和用法如下：
1. 定義與核心含義 指大腦異常增大的病理狀态，屬于先天性發育異常。該詞由希臘詞根組成：macro-（巨大） + encephalon（腦），字面意為"巨腦"。
2. 發音特征
3. 臨床關聯 常見于描述新生兒神經系統發育異常，可能伴隨其他畸形症狀。其相關術語包括：
4. 使用場景 主要用于醫學文獻、臨床診斷報告及遺傳學研究中，日常交流中更常用"abnormally large brain"等通俗表達。需注意與"macrocephaly"（巨頭畸形）的區分——後者指頭圍增大，可能包含腦積水等其他病因。
注：該術語屬于高度專業化詞彙，普通詞典收錄較少，建議在專業醫學數據庫（如PubMed）中查詢最新研究進展。
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